Visão selecionada em Francês
Descritor em português: | Proteína C9orf72 | ||||||
Descritor em inglês: | C9orf72 Protein | ||||||
Descritor em espanhol: |
Proteína C9orf72
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Descritor em francês: | Protéine C9orf72 | ||||||
Termo(s) alternativo(s): |
Protéine du cadre de lecture ouvert 72 sur le chromosome 9 Protéine du cadre ouvert de lecture 72 sur le chromosome 9 |
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Código(s) hierárquico(s): |
D12.644.360.325.300.025 D12.776.476.325.300.025 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073885 | ||||||
Nota de escopo: | A widely-expressed guanine nucleotide exchange factor protein of approximately 400 to 500 amino acids. Its N-terminal region (DENN domain) interacts with RAB GTP-BINDING PROTEINS and may regulate AUTOPHAGY, as well as PROTEIN TRANSPORT to ENDOSOMES. Expansion of the GGGGCC hexanucleotide repeat in the first intron of the C9orf72 gene is associated with FRONTOTEMPORAL DEMENTIA with AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS (FTDALS1). |
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Qualificadores permitidos: |
AD administration et posologie AE effets indésirables AG agonistes AI antagonistes et inhibiteurs AN analyse BI biosynthèse BL sang CF liquide cérébrospinal CH composition chimique CL classification CS synthèse chimique DE effets des médicaments et des substances chimiques DF déficit EC économie GE génétique HI histoire IM immunologie IP isolement et purification ME métabolisme PD pharmacologie PH physiologie PK pharmacocinétique PO intoxication RE effets des radiations SD ressources et distribution ST normes TO toxicité TU usage thérapeutique UL ultrastructure UR urine |
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Identificador DeCS: | 57068 | ||||||
ID do descritor: | D000073885 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/2018 | ||||||
Data de entrada: | 11/07/2017 | ||||||
Data de revisão: | 17/01/2017 |
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PRODUITS CHIMIQUES ET PHARMACEUTIQUES
Acides aminés, peptides et protéines [D12]Acides aminés, peptides et protéines -
PRODUITS CHIMIQUES ET PHARMACEUTIQUES
Acides aminés, peptides et protéines [D12]Acides aminés, peptides et protéines
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Protéine C9orf72
- Conceito preferido
Identificador do conceito |
M000624208 |
Termo preferido | Protéine C9orf72 |
Termo(s) alternativo(s) |
Protéine du cadre de lecture ouvert 72 sur le chromosome 9 Protéine du cadre ouvert de lecture 72 sur le chromosome 9 |
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