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Descritor em português: Disferlina
Descritor em inglês: Dysferlin
Descritor em espanhol: Disferlina
Descritor disferlina
Termo(s) alternativo(s) proteína 1 similar a Fer-1
Nota de escopo: Proteína de membrana que contiene múltiples DOMINIOS C2. Se expresa ampliamente en el músculo esquelético y actúa como sensor del ion calcio en la fusión de la VESÍCULA SINÁPTICA a la MEMBRANA PLASMÁTICA y también en la reparación del SARCOLEMA tras el estrés mecánico. Las mutaciones del gen de disferlina (DYSF) se asocian a varias DISTROFIAS MUSCULARES hereditarias.
Descritor em francês: Dysferline
Termo(s) alternativo(s): Protéine-1 semblable à Fer-1
Protéine-1 similaire à Fer-1
Código(s) hierárquico(s): D12.776.210.500.248
D12.776.543.225
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073939
Nota de escopo: A membrane protein that contains multiple C2 DOMAINS. It is highly expressed in skeletal muscle and functions as a calcium ion sensor in SYNAPTIC VESICLE-PLASMA MEMBRANE fusion, as well as in SARCOLEMMA repair following mechanical stress. Mutations in the dysferlin (DYSF) gene are associated with several hereditary MUSCULAR DYSTROPHIES.
Qualificadores permitidos: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AG agonistes
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
Identificador DeCS: 57102
ID do descritor: D000073939
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2018
Data de entrada: 11/07/2017
Data de revisão: 27/02/2017
Dysferline - Conceito preferido
Identificador do conceito M000625037
Termo preferido Dysferline
Termo(s) alternativo(s) Protéine-1 semblable à Fer-1
Protéine-1 similaire à Fer-1



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