DeCS

Descritor em português:

Fucosidose

Descritor em inglês:

Fucosidosis

Descritor em espanhol:

Fucosidosis

Espanhol da Espanha

Descritor	fucosidosis
Termo(s) alternativo(s)	enfermedad por deficiencia de fucosidasa
Nota de escopo:	Enfermedad de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la ALFA-L-FUCOSIDASA que lleva a acumulación de ESFINGOLIPIDOS que contienen fucosa, GLICOPROTEÍNAS y mucopolisacáridos (GLICOSAMINOGLICANOS) en los lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracteriza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA; la muerte se produce en la primera década de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante más común y se caracteriza por una pérdida lentamente progresiva de la función neurológica y angioqueratoma corporal difuso. La supervivencia del tipo II puede ser hasta la cuarta década de la vida. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31)

Descritor em francês:

Fucosidose

Termo(s) alternativo(s):

Enfermedad por Deficiencia de Fucosidasa

Código(s) hierárquico(s):

C10.228.140.163.100.435.295
C16.320.565.189.435.295
C16.320.565.202.303
C16.320.565.595.554.295
C18.452.132.100.435.295
C18.452.648.189.435.295
C18.452.648.202.303
C18.452.648.595.554.295

Identificador Único RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005645

Nota de escopo:

Enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la ALFA-L-FUCOSIDASA que lleva a acumulación de ESFINGOLIPIDOS que contienen fucosa, GLICOPROTEÍNAS y mucopolisacáridos (GLUCOSAMINOGLICANOS) en los lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracteríza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA, con muerte que se produce en la primera década de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante más común y se caracteriza por una pérdida lentamente progresiva de la función neurológica y angioqueratoma corporal difusa. La supervivencia del tipo II puede ser hasta la cuarta década de la vida (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).

Qualificadores permitidos:

BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología

Identificador do conceito	M0008875
Nota de escopo	Enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la ALFA-L-FUCOSIDASA que lleva a acumulación de ESFINGOLIPIDOS que contienen fucosa, GLICOPROTEÍNAS y mucopolisacáridos (GLUCOSAMINOGLICANOS) en los lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracteríza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA, con muerte que se produce en la primera década de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante más común y se caracteriza por una pérdida lentamente progresiva de la función neurológica y angioqueratoma corporal difusa. La supervivencia del tipo II puede ser hasta la cuarta década de la vida (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).
Termo preferido	Fucosidosis
Termo(s) alternativo(s)	Enfermedad por Deficiencia de Fucosidasa

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