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Descritor em português: Fucosidose
Descritor em inglês: Fucosidosis
Descritor em espanhol: Fucosidosis
Descritor fucosidosis
Termo(s) alternativo(s) enfermedad por deficiencia de fucosidasa
Nota de escopo: Enfermedad de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la ALFA-L-FUCOSIDASA que lleva a acumulación de ESFINGOLIPIDOS que contienen fucosa, GLICOPROTEÍNAS y mucopolisacáridos (GLICOSAMINOGLICANOS) en los lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracteriza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA; la muerte se produce en la primera década de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante más común y se caracteriza por una pérdida lentamente progresiva de la función neurológica y angioqueratoma corporal difuso. La supervivencia del tipo II puede ser hasta la cuarta década de la vida. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31)
Descritor em francês: Fucosidose
Termo(s) alternativo(s): Déficit en alpha-L-fucosidase
Fucosidose de type 1
Fucosidose de type 2
Fucosidose de type I
Fucosidose de type II
Fucosidose infantile
Fucosidose juvénile
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.435.295
C16.320.565.189.435.295
C16.320.565.202.303
C16.320.565.595.554.295
C18.452.132.100.435.295
C18.452.648.189.435.295
C18.452.648.202.303
C18.452.648.595.554.295
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005645
Nota de escopo: An autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of ALPHA-L-FUCOSIDASE activity resulting in an accumulation of fucose containing SPHINGOLIPIDS; GLYCOPROTEINS, and mucopolysaccharides (GLYCOSAMINOGLYCANS) in lysosomes. The infantile form (type I) features psychomotor deterioration, MUSCLE SPASTICITY, coarse facial features, growth retardation, skeletal abnormalities, visceromegaly, SEIZURES, recurrent infections, and MACROGLOSSIA, with death occurring in the first decade of life. Juvenile fucosidosis (type II) is the more common variant and features a slowly progressive decline in neurologic function and angiokeratoma corporis diffusum. Type II survival may be through the fourth decade of life. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31)
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Veja também os descritores: alpha-L-Fucosidase MeSH
Identificador DeCS: 5780
ID do descritor: D005645
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1985
Data de entrada: 29/05/1984
Data de revisão: 28/06/2016
Fucosidose - Conceito preferido
Identificador do conceito M0008875
Termo preferido Fucosidose
Termo(s) alternativo(s) Déficit en alpha-L-fucosidase
Fucosidose de type 1 - Mais específico
Identificador do conceito M0335151
Termo preferido Fucosidose de type 1
Termo(s) alternativo(s) Fucosidose de type I
Fucosidose infantile
Fucosidose de type 2 - Mais específico
Identificador do conceito M0335152
Termo preferido Fucosidose de type 2
Termo(s) alternativo(s) Fucosidose de type II
Fucosidose juvénile



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