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Descritor em português: Galactosemias
Descritor em inglês: Galactosemias
Descritor em espanhol: Galactosemias
Descritor galactosemias
Termo(s) alternativo(s) deficiencia de UDPglucosa-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa
enfermedad por deficiencia de UDPglucosa 4-epimerasa
enfermedad por deficiencia de galactocinasa
enfermedad por deficiencia de galactoquinasa
enfermedad por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
Nota de escopo: Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOCINASA, UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por deficiencia de la UDP-glucosa-hexosa-1-fosfato uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA PONDERAL, VÓMITOS, e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL. Los individuos afectados pueden tener también RETRASO MENTAL, ICTERICIA, hepatoesplenomegalia, INSUFICIENCIA OVÁRICA PREMATURA, y cataratas. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Descritor em francês: Galactosémies
Termo(s) alternativo(s): Déficit en UDP-galactose-4-épimérase
Déficit en UDP-glucose-4-épimérase
Déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase
Déficit en galactokinase
Déficit en galactose 1-phosphatase uridyl transférase (GALT)
Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase
Déficit en galactose-uridyl-transferase
Déficit héréditaire en galactokinase
Galactosémie classique
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.320
C16.320.565.189.320
C16.320.565.202.355
C18.452.132.100.320
C18.452.648.189.320
C18.452.648.202.355
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005693
Nota de escopo: A group of inherited enzyme deficiencies which feature elevations of GALACTOSE in the blood. This condition may be associated with deficiencies of GALACTOKINASE; UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE; or UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. The classic form is caused by UDPglucose-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase deficiency, and presents in infancy with FAILURE TO THRIVE; VOMITING; and INTRACRANIAL HYPERTENSION. Affected individuals also may develop MENTAL RETARDATION; JAUNDICE; hepatosplenomegaly; ovarian failure (PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY); and cataracts. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Veja também os descritores: Galactokinase MeSH
Galactose MeSH
UDP glucose 4-epimerase MeSH
UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase MeSH
UTP hexose 1-phosphate uridylyltransferase MeSH
Identificador DeCS: 5832
ID do descritor: D005693
Classificação da NLM: WD 205.5.C2
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Galactosémies - Conceito preferido
Identificador do conceito M0008941
Termo preferido Galactosémies
Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase - Mais específico
Identificador do conceito M0335205
Termo preferido Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase
Termo(s) alternativo(s) Déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase
Déficit en galactose 1-phosphatase uridyl transférase (GALT)
Déficit en galactose-uridyl-transferase
Galactosémie classique
Déficit en UDP-galactose-4-épimérase - Mais específico
Identificador do conceito M0335206
Termo preferido Déficit en UDP-galactose-4-épimérase
Termo(s) alternativo(s) Déficit en UDP-glucose-4-épimérase
Déficit en galactokinase - Mais específico
Identificador do conceito M0335204
Termo preferido Déficit en galactokinase
Termo(s) alternativo(s) Déficit héréditaire en galactokinase



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