Pesquisa
Descritor em português: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Descritor em inglês: Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Descritor em espanhol: Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Descritor alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos
Termo(s) alternativo(s) aminoacidopatías congénitas
Nota de escopo: Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. La mayoría son trastornos heredados y se presentan durante el periodo neonatal en forma de afecciones metabólicas (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas. Están presentes al nacer, aunque pueden ser asintomáticos hasta épocas posteriores de la vida.
Descritor em francês: Aminoacidopathies congénitales
Termo(s) alternativo(s): Aminoacidopathies héréditaires
Erreurs innées du métabolisme des acides aminés
Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés
Código(s) hierárquico(s): C16.320.565.100
C18.452.648.100
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000592
Nota de escopo: Disorders affecting amino acid metabolism. The majority of these disorders are inherited and present in the neonatal period with metabolic disturbances (e.g., ACIDOSIS) and neurologic manifestations. They are present at birth, although they may not become symptomatic until later in life.
Nota de indexação: coord IM with specific amino acid /metab (IM)
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identificador DeCS: 596
ID do descritor: D000592
Classificação da NLM: WD 205.5.A5
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1965
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 05/07/2006
Aminoacidopathies congénitales - Conceito preferido
Identificador do conceito M0000918
Termo preferido Aminoacidopathies congénitales
Termo(s) alternativo(s) Erreurs innées du métabolisme des acides aminés
Aminoacidopathies héréditaires - Mais específico
Identificador do conceito M0333991
Termo preferido Aminoacidopathies héréditaires
Termo(s) alternativo(s) Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés



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