Visão selecionada em Inglês
| Descritor em português: | Doença de Hartnup | ||||||
| Descritor em inglês: | Hartnup Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Hartnup
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| Descritor em francês: | Maladie de Hartnup | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Amino Acid Transport Disorder, Neutral Hartnup Disorder Neutral Amino Acid Transport Defect Neutral Amino Acid Transport Disorder Transport Disorder, Neutral Amino Acid Transport Disorder, Neutral Amino Acids |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.355 C12.050.351.968.419.815.885.625 C12.200.777.419.815.885.457 C12.950.419.815.885.625 C16.320.565.151.355 C16.320.565.189.355 C16.320.831.885.457 C18.452.132.100.355 C18.452.648.151.355 C18.452.648.189.355 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006250 | ||||||
| Nota de escopo: | An autosomal recessive disorder due to defective absorption of NEUTRAL AMINO ACIDS by both the intestine and the PROXIMAL RENAL TUBULES. The abnormal urinary loss of TRYPTOPHAN, a precursor of NIACIN, leads to a NICOTINAMIDE deficiency, PELLAGRA-like light-sensitive rash, CEREBELLAR ATAXIA, emotional instability, and aminoaciduria. Mutations involve the neurotransmitter transporter gene SLC6A19. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL blood CF cerebrospinal fluid CI chemically induced CL classification CO complications DG diagnostic imaging DH diet therapy DI diagnosis DT drug therapy EC economics EH ethnology EM embryology EN enzymology EP epidemiology ET etiology GE genetics HI history IM immunology ME metabolism MI microbiology MO mortality NU nursing PA pathology PC prevention & control PP physiopathology PS parasitology PX psychology RH rehabilitation RT radiotherapy SU surgery TH therapy UR urine VE veterinary VI virology |
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| Nota MeSH pública: | 1965 |
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| Nota histórica: | 1965 |
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| Versão alternativa: | HARTNUP DIS |
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| Identificador DeCS: | 6402 | ||||||
| ID do descritor: | D006250 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1965 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 03/07/2012 |
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Hartnup Disease
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0009808 |
| Nota de escopo | An autosomal recessive disorder due to defective absorption of NEUTRAL AMINO ACIDS by both the intestine and the PROXIMAL RENAL TUBULES. The abnormal urinary loss of TRYPTOPHAN, a precursor of NIACIN, leads to a NICOTINAMIDE deficiency, PELLAGRA-like light-sensitive rash, CEREBELLAR ATAXIA, emotional instability, and aminoaciduria. Mutations involve the neurotransmitter transporter gene SLC6A19. |
| Termo preferido | Hartnup Disease |
| Termo(s) alternativo(s) |
Amino Acid Transport Disorder, Neutral Hartnup Disorder Neutral Amino Acid Transport Defect Neutral Amino Acid Transport Disorder Transport Disorder, Neutral Amino Acid Transport Disorder, Neutral Amino Acids |
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