Visão selecionada em Espanhol
| Descritor em português: | Doença de Hartnup | ||||||
| Descritor em inglês: | Hartnup Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Hartnup
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| Descritor em francês: | Maladie de Hartnup | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Trastorno del Transporte de Aminoácidos Neutros |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.355 C12.050.351.968.419.815.885.625 C12.200.777.419.815.885.457 C12.950.419.815.885.625 C16.320.565.151.355 C16.320.565.189.355 C16.320.831.885.457 C18.452.132.100.355 C18.452.648.151.355 C18.452.648.189.355 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006250 | ||||||
| Nota de escopo: | Trastorno del transporte de aminoácidos que se caracteriza por que se inicia en la infancia (o raramente en adultos) con una dermatitis fotosensible y síntomas neurológicos intermitentes. La ataxia, cambios de la personalidad, cefaleas migrañosas y fotofobia pueden ocurrir periódicamente. El trastorno se produce por alteración en el transporte dependiente del sodio de los aminoácidos neutros a través del borde en cepillo de la membrana epitelial del intestino delgado y de los túbulos renales. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador DeCS: | 6402 | ||||||
| ID do descritor: | D006250 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1965 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 03/07/2012 |
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Enfermedad de Hartnup
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0009808 |
| Nota de escopo | Trastorno del transporte de aminoácidos que se caracteriza por que se inicia en la infancia (o raramente en adultos) con una dermatitis fotosensible y síntomas neurológicos intermitentes. La ataxia, cambios de la personalidad, cefaleas migrañosas y fotofobia pueden ocurrir periódicamente. El trastorno se produce por alteración en el transporte dependiente del sodio de los aminoácidos neutros a través del borde en cepillo de la membrana epitelial del intestino delgado y de los túbulos renales. |
| Termo preferido | Enfermedad de Hartnup |
| Termo(s) alternativo(s) |
Trastorno del Transporte de Aminoácidos Neutros |
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