Visão selecionada em Francês
Descritor em português: | Doença de Hartnup | ||||||
Descritor em inglês: | Hartnup Disease | ||||||
Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Hartnup
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Descritor em francês: | Maladie de Hartnup | ||||||
Termo(s) alternativo(s): |
Trouble du transport des acides aminés neutres |
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Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.355 C12.050.351.968.419.815.885.625 C12.200.777.419.815.885.457 C12.950.419.815.885.625 C16.320.565.151.355 C16.320.565.189.355 C16.320.831.885.457 C18.452.132.100.355 C18.452.648.151.355 C18.452.648.189.355 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006250 | ||||||
Nota de escopo: | An autosomal recessive disorder due to defective absorption of NEUTRAL AMINO ACIDS by both the intestine and the PROXIMAL RENAL TUBULES. The abnormal urinary loss of TRYPTOPHAN, a precursor of NIACIN, leads to a NICOTINAMIDE deficiency, PELLAGRA-like light-sensitive rash, CEREBELLAR ATAXIA, emotional instability, and aminoaciduria. Mutations involve the neurotransmitter transporter gene SLC6A19. |
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Qualificadores permitidos: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Identificador DeCS: | 6402 | ||||||
ID do descritor: | D006250 | ||||||
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
Data de estabelecimento: | 01/01/1965 | ||||||
Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
Data de revisão: | 03/07/2012 |
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Maladie de Hartnup
- Conceito preferido
Identificador do conceito |
M0009808 |
Termo preferido | Maladie de Hartnup |
Termo(s) alternativo(s) |
Trouble du transport des acides aminés neutres |
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