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Descritor em português: Doença de von Hippel-Lindau
Descritor em inglês: von Hippel-Lindau Disease
Descritor em espanhol: Enfermedad de von Hippel-Lindau
Descritor enfermedad de Hippel-Lindau
Termo(s) alternativo(s) angiomatosis cerebelorretiniana familiar
angiomatosis retiniana
enfermedad de Lindau
enfermedad de von Hippel-Lindau
síndrome de von Hippel-Lindau
Nota de escopo: Trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en un gen supresor de tumores. Este síndrome se caracteriza por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos pequeños, lo que conduce a la aparición de gran número de neoplasias. Entre estas están el HEMAMGIOBLASTOMA de la RETINA, CEREBELO y MÉDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos y carcinoma de células renales (ver CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES). Son signos clínicos frecuentes la HIPERTENSIÓN y disfunciones neurológicas.
Descritor em francês: Maladie de von Hippel-Lindau
Termo(s) alternativo(s): Angiomatose Cerebelorretiniana Familiar
Angiomatose Retiniana
Doença de Hippel-Lindau
Doença de Lindau
Síndrome de von Hippel-Lindau
Código(s) hierárquico(s): C10.562.925
C14.907.077.925
C16.131.077.245.750
C16.320.184.750
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006623
Nota de escopo: Transtorno autossômico dominante causado por mutações em um gene supressor de tumor. Esta síndrome é caracterizada por crescimento anormal de pequenos vasos sanguíneos, o que favorece neoplasias. Entre elas estão HEMANGIOBLASTOMA na RETINA, CEREBELO, MEDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos e CARCINOMA DE CÉLULAS RENAIS. Entre os sinais clínicos comuns estão HIPERTENSÃO e disfunções neurológicas.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 6781
ID do descritor: D006623
Classificação da NLM: QS 677
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 14/12/2017
Doença de von Hippel-Lindau - Conceito preferido
Identificador do conceito M0010373
Nota de escopo Transtorno autossômico dominante causado por mutações em um gene supressor de tumor. Esta síndrome é caracterizada por crescimento anormal de pequenos vasos sanguíneos, o que favorece neoplasias. Entre elas estão HEMANGIOBLASTOMA na RETINA, CEREBELO, MEDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos e CARCINOMA DE CÉLULAS RENAIS. Entre os sinais clínicos comuns estão HIPERTENSÃO e disfunções neurológicas.
Termo preferido Doença de von Hippel-Lindau
Termo(s) alternativo(s) Angiomatose Cerebelorretiniana Familiar
Angiomatose Retiniana
Doença de Hippel-Lindau
Doença de Lindau
Síndrome de von Hippel-Lindau



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