DeCS

Descritor em português:

Homocistinúria

Descritor em inglês:

Homocystinuria

Descritor em espanhol:

Homocistinuria

Espanhol da Espanha

Descritor	homocistinuria
Termo(s) alternativo(s)	enfermedad por deficiencia de cistationina betasintasa
Nota de escopo:	Error innato autosómico recesivo del metabolismo de la metionina que suele estar producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia a elevaciones de la homocisteina en el plasma y la orina. Las características clínicas incluyen un fenotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varo, pelo rubio y fino, rubefacción malar, luxaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DE MIOCARDIO. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Descritor em francês:

Homocystinurie

Termo(s) alternativo(s):

Deficiencia de CBS
Enfermedad por Deficiencia de Cistationina betasintasa

Código(s) hierárquico(s):

C10.228.140.163.100.365
C16.320.565.100.480.500
C16.320.565.189.365
C17.300.428
C18.452.132.100.365
C18.452.648.100.480.500
C18.452.648.189.365

Identificador Único RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006712

Nota de escopo:

Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Qualificadores permitidos:

BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología

Identificador do conceito	M0010516
Nota de escopo	Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Termo preferido	Homocistinuria

Identificador do conceito	M0335279
Termo preferido	Enfermedad por Deficiencia de Cistationina betasintasa
Termo(s) alternativo(s)	Deficiencia de CBS

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