DeCS

Descritor em português:

Síndrome dos Cabelos Torcidos

Descritor em inglês:

Menkes Kinky Hair Syndrome

Descritor em espanhol:

Síndrome del Pelo Ensortijado

Espanhol da Espanha

Descritor	síndrome del pelo ensortijado de Menkes
Termo(s) alternativo(s)	hipocupremia congénita síndrome de Menkes síndrome del pelo ensortijado
Nota de escopo:	Trastorno hereditario del metabolismo del cobre trasmitido como rasgo ligado al cromosoma X y caracterizado por su comienzo infantil con HIPOTERMIA, dificultades en la alimentación, hipotonía, CONVULSIONES, deformidades óseas, pili torti (cabellos rizados) y desarrollo intelectual muy afectado. El defecto en el transporte del cobre a través de las membranas plasmáticas y del retículo endoplásmico hace que no se disponga de cobre para la síntesis de varias enzimas que lo contienen, como la PROTEIN-LISINA 6-OXIDASA, CERULOPLASMINA y SUPERÓXIDO DISMUTASA. Los cambios anatomopatológicos incluyen defectos en la elastina arterial, pérdida neuronal y gliosis. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p125)

Descritor em francês:

Maladie de Menkès

Termo(s) alternativo(s):

Hipocupremia Congénita
Síndrome de Menkes
Síndrome de los Pelos Acerados
Síndrome de los Pelos Torcidos

Código(s) hierárquico(s):

C10.228.140.163.100.540
C10.597.606.360.455.687
C16.320.322.500.687
C16.320.400.525.687
C16.320.565.189.540
C16.320.565.618.590
C17.800.329.968
C18.452.132.100.540
C18.452.648.189.540
C18.452.648.618.590

Identificador Único RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007706

Nota de escopo:

Trastorno hereditario del metabolismo del cobre trasmitido como rasgo vinculado al cromosoma X y que se caracteriza por su comienzo infantil con HIPOTERMIA, dificultades de alimentación, hipotonía, CONVULSIONES, deformidades óseas, pili torti (cabellos rizados), y desarrollo intelectual severamente afectado. El defecto en el transporte del cobre a través de las membranas plasmáticas y del retículo endoplásmico hace que el cobre no esté disponible para la síntesis de varias enzimas que contienen lo contienen, incluidas la PROTEIN-LISINA 6-OXIDASA; CERULOPLASMINA; y SUPERÓXIDO DISMUTASA. Los cambios patológicos incluyen defectos en la elastina arterial, pérdida neuronal y gliosis.

Qualificadores permitidos:

BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología

Identificador do conceito	M0012055
Nota de escopo	Trastorno hereditario del metabolismo del cobre trasmitido como rasgo vinculado al cromosoma X y que se caracteriza por su comienzo infantil con HIPOTERMIA, dificultades de alimentación, hipotonía, CONVULSIONES, deformidades óseas, pili torti (cabellos rizados), y desarrollo intelectual severamente afectado. El defecto en el transporte del cobre a través de las membranas plasmáticas y del retículo endoplásmico hace que el cobre no esté disponible para la síntesis de varias enzimas que contienen lo contienen, incluidas la PROTEIN-LISINA 6-OXIDASA; CERULOPLASMINA; y SUPERÓXIDO DISMUTASA. Los cambios patológicos incluyen defectos en la elastina arterial, pérdida neuronal y gliosis.
Termo preferido	Síndrome del Pelo Ensortijado
Termo(s) alternativo(s)	Hipocupremia Congénita Síndrome de Menkes Síndrome de los Pelos Acerados Síndrome de los Pelos Torcidos

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