Visão selecionada em Espanhol
| Descritor em português: | Mucolipidoses | ||||||
| Descritor em inglês: | Mucolipidoses | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Mucolipidosis
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| Descritor em francês: | Mucolipidoses | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Enfermedad de Células I Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa Lipomucopolisacaridosis Polidistrofia de Seudo-Hurler Sialidosis Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.198.371 C10.228.140.163.100.435.590 C16.320.565.189.435.590 C16.320.565.202.670 C16.320.565.595.554.590 C18.452.132.100.435.590 C18.452.648.189.435.590 C18.452.648.202.670 C18.452.648.595.554.590 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009081 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Veja também os descritores: |
Gangliosidosis
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 9273 | ||||||
| ID do descritor: | D009081 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1977 | ||||||
| Data de entrada: | 19/05/1976 | ||||||
| Data de revisão: | 26/02/2016 |
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Mucolipidosis
- Conceito preferido
Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza
- Mais específico
Polidistrofia de Seudo-Hurler
- Mais específico
Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa
- Mais específico
Lipomucopolisacaridosis
- Mais específico
Enfermedad de Células I
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0014165 |
| Nota de escopo | Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) |
| Termo preferido | Mucolipidosis |
| Identificador do conceito |
M0335702 |
| Termo preferido | Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza |
| Termo(s) alternativo(s) |
Sialidosis |
| Identificador do conceito |
M0335704 |
| Termo preferido | Polidistrofia de Seudo-Hurler |
| Identificador do conceito |
M0335703 |
| Termo preferido | Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa |
| Identificador do conceito |
M0014164 |
| Termo preferido | Lipomucopolisacaridosis |
| Identificador do conceito |
M0014163 |
| Termo preferido | Enfermedad de Células I |
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