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Descriptor en español: Bestrofinas
Descriptor bestrofinas
Término(s) alternativo(s) bestrofina
bestrofina 1
bestrofina 2
familia de las bestrofinas
proteína BEST-1
proteína BEST-2
proteínas bestrofinas
Nota de alcance: Familia de proteínas caracterizada por una región N-terminal altamente conservada y por entre cuatro y seis hélices transmembranarias. Actúan como canal de cloruro activado por calcio, permeable al bicarbonato. La bestrofina-1 (BEST-1) y bestrofina-2 se expresan ampliamente en las células del EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA y las mutaciones del gen BEST-1 se asocian a DISTROFIA MACULAR VITELIFORME TIPO 2.
Descriptor en inglés: Bestrophins
Descriptor en portugués: Bestrofinas
Descriptor en francés: Bestrophines
Término(s) alternativo(s): Bestrofina
Bestrofina-1
Bestrofina-2
Familia de las Bestrofinas
Proteína BEST-1
Proteína BEST-2
Proteínas Bestrofinas
Código(s) jeráquico(s): D12.776.157.530.400.175.063
D12.776.306.228
D12.776.543.550.450.175.063
D12.776.543.585.400.175.063
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000075002
Nota de alcance: Familia de proteínas caracterizada por un altamente conservado N-terminal y cuatro a seis hélices transmembrana; funcionan como canales de cloruro activados por calcio y permeables al bicarbonato. La bestrofina-1 (BEST-1) y la bestrofina-2 están altamente expresadas en células de EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA humano y las mutaciones en el gen BEST-1 están asociadas a la DISTROFIA MACULAR VITELIFORME DE TIPO 2.
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
DF deficiencia
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Identificador de DeCS: 57081
ID del Descriptor: D000075002
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2018
Fecha de entrada: 11/07/2017
Fecha de revisión: 22/05/2017
Bestrofinas - Concepto preferido
UI del concepto M000628883
Nota de alcance Familia de proteínas caracterizada por un altamente conservado N-terminal y cuatro a seis hélices transmembrana; funcionan como canales de cloruro activados por calcio y permeables al bicarbonato. La bestrofina-1 (BEST-1) y la bestrofina-2 están altamente expresadas en células de EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA humano y las mutaciones en el gen BEST-1 están asociadas a la DISTROFIA MACULAR VITELIFORME DE TIPO 2.
Término preferido Bestrofinas
Término(s) alternativo(s) Bestrofina
Familia de las Bestrofinas
Proteínas Bestrofinas
Bestrofina-1 - Más estrecho
UI del concepto M000628886
Término preferido Bestrofina-1
Término(s) alternativo(s) Proteína BEST-1
Bestrofina-2 - Más estrecho
UI del concepto M000628887
Término preferido Bestrofina-2
Término(s) alternativo(s) Proteína BEST-2



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