Pesquisa
Descritor em português: Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor
Descritor em inglês: Survival of Motor Neuron 1 Protein
Descritor em espanhol: Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora
Descritor proteína 1 de supervivencia de las motoneuronas
Nota de escopo: Proteína del complejo SMN que contiene un DOMINIO TUDOR y es esencial para la función del complejo proteico SMN. En los seres humanos, la proteína es codificada por un único gen que se encuentra cerca del TELÓMERO de una gran región invertida del CROMOSOMA 5. Las mutaciones en el gen que codifica para la proteína 1 de supervivencia de las neuromotoras pueden dar lugar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA.
Descritor em francês: Protéine-1 de survie du motoneurone
Termo(s) alternativo(s): Proteína de Sobrevivência do Neurônio Motor 1
Código(s) hierárquico(s): D12.776.157.725.875.500
D12.776.580.922.500
D12.776.664.962.875.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D055533
Nota de escopo: Proteína do complexo SMN que contém um DOMÍNIO TUDOR e é essencial para a funcionalidade do complexo de proteínas SMN. Em humanos, a proteína é codificada por um único gene localizado próximo ao TELÔMERO da inversão de uma ampla região invertida no CROMOSSOMO 5. Mutações no gene que codifica a proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor podem levar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA.
Qualificadores permitidos: AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO intoxicação
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina
Combinação de entrada: deficiency:Spinal Muscular Atrophies of Childhood
Identificador DeCS: 53164
ID do descritor: D055533
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2009
Data de entrada: 08/07/2008
Data de revisão: 27/05/2016
Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor - Conceito preferido
Identificador do conceito M0360401
Nota de escopo Proteína do complexo SMN que contém um DOMÍNIO TUDOR e é essencial para a funcionalidade do complexo de proteínas SMN. Em humanos, a proteína é codificada por um único gene localizado próximo ao TELÔMERO da inversão de uma ampla região invertida no CROMOSSOMO 5. Mutações no gene que codifica a proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor podem levar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA.
Termo preferido Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor
Termo(s) alternativo(s) Proteína de Sobrevivência do Neurônio Motor 1



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