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Descritor em português: Síndrome de Loeys-Dietz
Descritor em inglês: Loeys-Dietz Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Loeys-Dietz
Descritor síndrome de Loeys-Dietz
Termo(s) alternativo(s) síndrome de aneurisma aórtico de Loeys-Dietz
síndrome de aneurisma de la aorta Loeys-Dietz
Nota de escopo: Aneurisma autosómico dominante con anomalías multisistémicas causadas por un incremento de la señalización TGF-BETA debido a mutaciones en el RECEPTOR TGF-BETA de tipos I y II. Las manifestaciones craneofaciales incluyen: PALADAR HENDIDO, CRANEOSINOSTOSIS, HIPERTELORISMO, y úvula bífida. Fenotipos que recuerdan mucho al SÍNDROME DE MARFAN, al síndrome de craneosinostosis marfanoide (síndrome de Shprintzen-Goldberg), y al SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Descritor em francês: Syndrome de Loeys-Dietz
Termo(s) alternativo(s): Aneurisma Aórtico de Loeys-Dietz
Síndrome de Marfan Tipo II
Síndrome do Aneurisma Aórtico de Loeys-Dietz
Código(s) hierárquico(s): C05.660.207.532
C14.907.055.239.587
C14.907.109.139.587
C16.131.077.537
C16.320.510
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D055947
Nota de escopo: Aneurisma autossômico dominante com anormalidades que envolvem vários sistemas, causadas por um aumento da sinalização de TGF-BETA devido a mutações nos RECEPTORES DE TGF-BETA do tipo I ou tipo II. Características craniofaciais adicionais incluem Fissura Palatina, CRANIOSSINOSTOSE, HIPERTELORISMO ou úvula bífida. Os fenótipos se assemelham intimamente à SÍNDROME DE MARFAN, à síndrome de craniossinostose marfanoide (síndrome de Shprintzen-Goldberg) e à SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Síndrome de Ehlers-Danlos MeSH
Síndrome de Marfan MeSH
Identificador DeCS: 53497
ID do descritor: D055947
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2010
Data de entrada: 06/07/2009
Data de revisão: 10/10/2018
Síndrome de Loeys-Dietz - Conceito preferido
Identificador do conceito M0523270
Nota de escopo Aneurisma autossômico dominante com anormalidades que envolvem vários sistemas, causadas por um aumento da sinalização de TGF-BETA devido a mutações nos RECEPTORES DE TGF-BETA do tipo I ou tipo II. Características craniofaciais adicionais incluem Fissura Palatina, CRANIOSSINOSTOSE, HIPERTELORISMO ou úvula bífida. Os fenótipos se assemelham intimamente à SÍNDROME DE MARFAN, à síndrome de craniossinostose marfanoide (síndrome de Shprintzen-Goldberg) e à SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Termo preferido Síndrome de Loeys-Dietz
Termo(s) alternativo(s) Aneurisma Aórtico de Loeys-Dietz
Síndrome de Marfan Tipo II
Síndrome do Aneurisma Aórtico de Loeys-Dietz - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0525542
Termo preferido Síndrome do Aneurisma Aórtico de Loeys-Dietz



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