Pesquisa
Descritor em português: Proteína do Grupo de Complementação N da Anemia de Fanconi
Descritor em inglês: Fanconi Anemia Complementation Group N Protein
Descritor em espanhol: Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi
Descritor proteína del grupo de complementación N de la anemia de Fanconi 
Termo(s) alternativo(s) proteína FANCN
proteína PALB2
socio y localizador de BRCA2
Nota de escopo: Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que contiene una región de unión a ADN aminoterminal y siete REPETICIONES WD carboxiterminales. Es un factor esencial para la REPARACIÓN DEL ADN POR RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA mediante su interacción con la PROTEÍNA BRCA2, la RECOMBINASA RAD51 y la PROTEÍNA BRCA1. Funciona como andamio molecular para localizar y estabilizar estas proteínas en los sitios de recombinación homóloga. Las mutaciones en el gen PALB2 se asocian al grupo de complementación N de la ANEMIA DE FANCONI, NEOPLASIAS PANCREÁTICAS de tipo 3 y a susceptibilidad al CÁNCER DE MAMA.
Descritor em francês: Protéine du groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi
Termo(s) alternativo(s): Proteína FANCN
Proteína PALB2
Proteína Parceira e Localizadora de BRCA2
Código(s) hierárquico(s): D12.776.313.953
D12.776.624.776.051
D12.776.660.323
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000076164
Nota de escopo: Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que contém uma região N-terminal de ligação a DNA e sete REPETIÇÕES WD na porção C-terminal. É um fator essencial no REPARO DE DNA POR RECOMBINAÇÃO por meio de suas interações com a PROTEÍNA BRCA2, RAD51 RECOMBINASE e PROTEÍNA BRCA1. Atua como um arcabouço molecular que localiza e estabiliza estas proteínas em sítios de recombinação. Mutações no gene PALB2 estão associadas com o grupo de complementação N da ANEMIA DE FALCONI, NEOPLASIAS PANCREÁTICAS do tipo 3 e susceptibilidade a CÂNCER DE MAMA.
Qualificadores permitidos: AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
DF deficiência
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO intoxicação
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina
Identificador DeCS: 57122
ID do descritor: D000076164
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2018
Data de entrada: 11/07/2017
Data de revisão: 29/06/2017
Proteína do Grupo de Complementação N da Anemia de Fanconi - Conceito preferido
Identificador do conceito M000632389
Nota de escopo Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que contém uma região N-terminal de ligação a DNA e sete REPETIÇÕES WD na porção C-terminal. É um fator essencial no REPARO DE DNA POR RECOMBINAÇÃO por meio de suas interações com a PROTEÍNA BRCA2, RAD51 RECOMBINASE e PROTEÍNA BRCA1. Atua como um arcabouço molecular que localiza e estabiliza estas proteínas em sítios de recombinação. Mutações no gene PALB2 estão associadas com o grupo de complementação N da ANEMIA DE FALCONI, NEOPLASIAS PANCREÁTICAS do tipo 3 e susceptibilidade a CÂNCER DE MAMA.
Termo preferido Proteína do Grupo de Complementação N da Anemia de Fanconi
Termo(s) alternativo(s) Proteína FANCN
Proteína PALB2
Proteína Parceira e Localizadora de BRCA2



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