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| Descriptor English: | Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes | ||||||
| Descriptor Spanish: |
Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina
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| Descriptor Portuguese: | Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina | ||||||
| Descriptor French: | Syndromes périodiques associés à la cryopyrine | ||||||
| Entry term(s): |
Cryopyrinopathies Maladie inflammatoire multisystémique de l'enfant Maladie inflammatoire multisystémique néonatale Maladie inflammatoire multisystémique à début néonatal SFAF SPAC Syndrome CINCA Syndrome CINCA/NOMID Syndrome NOMID Syndrome chronique, infantile, neurologique, cutané et articulaire Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Prieur-Griscelli Syndrome familial auto-inflammatoire au froid Syndromes périodiques liés à la cryopyrine Urticaire familiale au froid Urticaire-surdité-amylose rénale |
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| Tree number(s): |
C16.320.382.500 C17.800.827.368.500 C17.800.862.945.533.500.500 C17.800.862.945.766.500 C20.543.480.904.533.500.500 C20.543.480.904.766.500 C23.550.291.500.360.500.500 |
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| RDF Unique Identifier: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056587 | ||||||
| Scope note: | A group of rare autosomal dominant diseases, commonly characterized by atypical URTICARIA (hives) with systemic symptoms that develop into end-organ damage. The atypical hives do not involve T-cell or autoantibody. Cryopyrin-associated periodic syndrome includes three previously distinct disorders: Familial cold autoinflammatory syndrome; Muckle-Wells Syndrome; and CINCA Syndrome, that are now considered to represent a disease continuum, all caused by NLRP3 PROTEIN mutations. |
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| Allowable Qualifiers: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Related: |
Protéine-3 de la famille des NLR contenant un domaine pyrine
MeSH | ||||||
| DeCS ID: | 53556 | ||||||
| Unique ID: | D056587 | ||||||
| Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): | Click here to access the VHL documents | ||||||
| Date Established: | 2010/01/01 | ||||||
| Date of Entry: | 2009/07/06 | ||||||
| Revision Date: | 2018/10/10 |
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Syndromes périodiques associés à la cryopyrine
- Preferred
Syndrome de Muckle-Wells
- Narrower
Syndrome familial auto-inflammatoire au froid
- Narrower
Syndrome chronique, infantile, neurologique, cutané et articulaire
- Narrower
| Concept UI |
M0527944 |
| Preferred term | Syndromes périodiques associés à la cryopyrine |
| Entry term(s) |
Cryopyrinopathies SPAC Syndromes périodiques liés à la cryopyrine |
| Concept UI |
M0527983 |
| Preferred term | Syndrome de Muckle-Wells |
| Entry term(s) |
Urticaire-surdité-amylose rénale |
| Concept UI |
M0527982 |
| Preferred term | Syndrome familial auto-inflammatoire au froid |
| Entry term(s) |
SFAF Urticaire familiale au froid |
| Concept UI |
M0527984 |
| Preferred term | Syndrome chronique, infantile, neurologique, cutané et articulaire |
| Entry term(s) |
Maladie inflammatoire multisystémique de l'enfant Maladie inflammatoire multisystémique néonatale Maladie inflammatoire multisystémique à début néonatal Syndrome CINCA Syndrome CINCA/NOMID Syndrome NOMID Syndrome de Prieur-Griscelli |
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