| Descriptor en español: |
Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
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| Descriptor en inglés: | Jervell-Lange Nielsen Syndrome | ||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Jervell-Lange Nielsen | ||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Jervell et Lange Nielsen | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C14.280.067.565.440 C14.280.123.625.440 C16.131.240.400.715.440 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029593 | ||||
| Nota de alcance: | Forma de síndrome de QT largo que se asocia con sordera congénita. Se caracteriza por una electrofisiología cardiaca anormal que afecta al CANAL DE POTASIO DEPENDIENTE DEL VOLTAJE. Es consecuencia de una mutación en el gen KCNQ1 (subtipo 1 o JLN1) o del gen KCNE1 (subtipo 2 o JLN2). |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Canal de Potasio KCNQ1
MeSH | ||||
| Identificador de DeCS: | 36017 | ||||
| ID del Descriptor: | D029593 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2002 | ||||
| Fecha de entrada: | 25/07/2001 | ||||
| Fecha de revisión: | 05/07/2019 |
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Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0012683 |
| Nota de alcance | Forma de síndrome de QT largo que se asocia con sordera congénita. Se caracteriza por una electrofisiología cardiaca anormal que afecta al CANAL DE POTASIO DEPENDIENTE DEL VOLTAJE. Es consecuencia de una mutación en el gen KCNQ1 (subtipo 1 o JLN1) o del gen KCNE1 (subtipo 2 o JLN2). |
| Término preferido | Síndrome de Jervell-Lange Nielsen |
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