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Descriptor en español: Síndrome de Andersen
Descriptor síndrome de Andersen
Nota de alcance: Forma de síndrome de QT largo hereditario (o LQT7) que se caracteriza por una tríada de parálisis periódica sensible al potasio, LATIDOS VENTRICULARES ECTÓPICOS y rasgos anormales como estatura corta, pabellones auriculares de implantación baja y ESCOLIOSIS. Es consecuencia de mutaciones del gen KCNJ2 que codifica una proteína del canal (CANALES DEL POTASIO RECTIFICADORES DE ENTRADA) que regula el potencial de membrana en reposo.
Descriptor en inglés: Andersen Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Andersen
Descriptor en francés: Syndrome d'Andersen
Código(s) jeráquico(s): C14.280.067.565.070
C14.280.123.625.070
C16.131.240.400.715.070
C23.550.073.547.070
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D050030
Nota de alcance: Forma de síndrome de QT largo hereditario (o LQT7) que se caracteriza por una tríada de parálisis periódica sensible al potasio, LATIDOS VENTRICULARES ECTÓPICOS y rasgos anormales como estatura corta, pabellones auriculares de implantación baja y ESCOLIOSIS. Es consecuencia de mutaciones del gen KCNJ2 que codifica una proteína del canal (CANALES DEL POTASIO RECTIFICADORES DE ENTRADA) que regula el potencial de membrana en reposo.
Nota de indización: no confunda con ENFERMEDAD DE ANDERSEN que remite a ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DE GLICÓGENO TIPO IV
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Síndrome de Pierre Robin MeSH
Identificador de DeCS: 50502
ID del Descriptor: D050030
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2006
Fecha de entrada: 30/06/2005
Fecha de revisión: 20/06/2017
Síndrome de Andersen - Concepto preferido
UI del concepto M0472066
Nota de alcance Forma de síndrome de QT largo hereditario (o LQT7) que se caracteriza por una tríada de parálisis periódica sensible al potasio, LATIDOS VENTRICULARES ECTÓPICOS y rasgos anormales como estatura corta, pabellones auriculares de implantación baja y ESCOLIOSIS. Es consecuencia de mutaciones del gen KCNJ2 que codifica una proteína del canal (CANALES DEL POTASIO RECTIFICADORES DE ENTRADA) que regula el potencial de membrana en reposo.
Término preferido Síndrome de Andersen



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