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Descriptor en español: Raquitismo Hipofosfatémico Familiar
Descriptor raquitismo hipofosfatémico familiar
Término(s) alternativo(s) raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma X
raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Nota de alcance: Trastorno ligado al cromosoma X que se caracteriza por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, defectos renales en la reabsorción de fosfatos y en el metabolismo de la vitamina D, así como retardo en el crecimiento. Este trastorno está vinculado a variantes autosómicas dominantes y recesivas ligadas al cromosoma X.
Descriptor en inglés: Familial Hypophosphatemic Rickets
Descriptor en portugués: Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar
Descriptor en francés: Rachitisme hypophosphatémique familial
Término(s) alternativo(s): Raquitismo Hipofosfatémico Dominante Ligado al Cromosoma X
Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X
Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X Dominante
Código(s) jeráquico(s): C05.116.198.816.875.500
C12.050.351.968.419.815.647.500
C12.200.777.419.815.647.500
C12.950.419.815.647.500
C16.320.565.618.544.500
C16.320.831.647.500
C18.452.104.816.875.500
C18.452.174.845.875.500
C18.452.648.618.544.500
C18.452.750.400.500.500
C18.452.750.400.750.500
C18.654.521.500.133.770.734.875.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D053098
Nota de alcance: Trastorno hereditario que se caracteriza por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, defectos renales de la reabsorción de fosfato y el metabolismo de la vitamina D y retraso del crecimiento. Se han reportado variantes dominantes y recesivas, ligadas al cromosoma X y autosómicas.
Nota de indización: coordine con ENFERMEDADES GENÉTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X si pertinente
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 52099
ID del Descriptor: D053098
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Fecha de establecimiento: 01/01/2007
Fecha de entrada: 05/07/2006
Fecha de revisión: 19/11/2018
Raquitismo Hipofosfatémico Familiar - Concepto preferido
UI del concepto M0577083
Nota de alcance Trastorno hereditario que se caracteriza por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, defectos renales de la reabsorción de fosfato y el metabolismo de la vitamina D y retraso del crecimiento. Se han reportado variantes dominantes y recesivas, ligadas al cromosoma X y autosómicas.
Término preferido Raquitismo Hipofosfatémico Familiar
Término(s) alternativo(s) Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X Dominante
Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X - Más estrecho
UI del concepto M0577258
Término preferido Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X
Raquitismo Hipofosfatémico Dominante Ligado al Cromosoma X - Más estrecho
UI del concepto M0010917
Término preferido Raquitismo Hipofosfatémico Dominante Ligado al Cromosoma X



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