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Descriptor en español: Presenilina-1
Descriptor presenilina 1
Nota de alcance: Proteína integral de la membrana del aparato de Golgi y del retículo endoplasmático. Su homodímero es un componente esencial del complejo gamma-secretasa que cataliza el desdoblamiento de lproteínas de membrana tales como los precursores de los RECEPTORES NOTCH y de la PROTEÍNA BETA AMILOIDE. Las mutaciones en PSEN1 causan un comienzo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER de tipo 3, que puede producirse en una edad tan temprana como 30 años en humanos.
Descriptor en inglés: Presenilin-1
Descriptor en portugués: Presenilina-1
Descriptor en francés: Préséniline-1
Término(s) alternativo(s): Presenilina 1
Código(s) jeráquico(s): D12.776.543.696.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D053764
Nota de alcance: Proteína integral de la membrana del aparato de Golgi y del retículo endoplásmico. Su homodímero es un componente esencial del complejo gamma-secretasa que cataliza la escisión de las proteínas de membrana tales como los precursores de los RECEPTORES NOTCH y PÉPTIDOS BETA-AMILOIDES. Las mutaciones en PSEN1 causan un comienzo temprano de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER tipo 3 que puede ocurrir tan temprano como a la edad de los 30 años en humanos.
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
DF deficiencia
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Identificador de DeCS: 52334
ID del Descriptor: D053764
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Fecha de establecimiento: 01/01/2007
Fecha de entrada: 05/07/2006
Fecha de revisión: 25/06/2010
Presenilina-1 - Concepto preferido
UI del concepto M0248671
Nota de alcance Proteína integral de la membrana del aparato de Golgi y del retículo endoplásmico. Su homodímero es un componente esencial del complejo gamma-secretasa que cataliza la escisión de las proteínas de membrana tales como los precursores de los RECEPTORES NOTCH y PÉPTIDOS BETA-AMILOIDES. Las mutaciones en PSEN1 causan un comienzo temprano de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER tipo 3 que puede ocurrir tan temprano como a la edad de los 30 años en humanos.
Término preferido Presenilina-1
Término(s) alternativo(s) Presenilina 1



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