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Descriptor en español: Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora
Descriptor proteína 1 de supervivencia de las motoneuronas
Nota de alcance: Proteína del complejo SMN que contiene un DOMINIO TUDOR y es esencial para la función del complejo proteico SMN. En los seres humanos, la proteína es codificada por un único gen que se encuentra cerca del TELÓMERO de una gran región invertida del CROMOSOMA 5. Las mutaciones en el gen que codifica para la proteína 1 de supervivencia de las neuromotoras pueden dar lugar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA.
Descriptor en inglés: Survival of Motor Neuron 1 Protein
Descriptor en portugués: Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor
Descriptor en francés: Protéine-1 de survie du motoneurone
Término(s) alternativo(s): Proteína 1 de Supervivencia de la Neurona Motora 1
Proteína 1 de Supervivencia de las Motoneuronas
Proteína 1 para la Supervivencia de Neuronas Motoras
Proteína para la Supervivencia de la Neurona Motora 1
Código(s) jeráquico(s): D12.776.157.725.875.500
D12.776.580.922.500
D12.776.664.962.875.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D055533
Nota de alcance: Proteína del complejo SMN que contiene un DOMINIO TUDOR y es esencial para la función del complejo de proteína SMN. En los seres humanos, la proteína está codificada por un único gen encontrado cerca del TELOMERO de una gran región invertida de CROMOSOMA 5. Las mutaciones en el gen que codifica la supervivencia de la proteína de la neurona motora 1 pueden resultar en ATROFÍAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA.
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Combinación alternativa: deficiency:Spinal Muscular Atrophies of Childhood
Identificador de DeCS: 53164
ID del Descriptor: D055533
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Fecha de establecimiento: 01/01/2009
Fecha de entrada: 08/07/2008
Fecha de revisión: 27/05/2016
Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora - Concepto preferido
UI del concepto M0360401
Nota de alcance Proteína del complejo SMN que contiene un DOMINIO TUDOR y es esencial para la función del complejo de proteína SMN. En los seres humanos, la proteína está codificada por un único gen encontrado cerca del TELOMERO de una gran región invertida de CROMOSOMA 5. Las mutaciones en el gen que codifica la supervivencia de la proteína de la neurona motora 1 pueden resultar en ATROFÍAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA.
Término preferido Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora
Término(s) alternativo(s) Proteína 1 de Supervivencia de la Neurona Motora 1
Proteína 1 de Supervivencia de las Motoneuronas
Proteína 1 para la Supervivencia de Neuronas Motoras
Proteína para la Supervivencia de la Neurona Motora 1



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