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Descriptor en español: Porencefalia
Descriptor porencefalia
Término(s) alternativo(s) enfermedad de los vasos pequeños del cerebro asociada a Col4a1
enfermedad de los vasos pequeños del cerebro con anomalía de Axenfeld-Rieger
enfermedad de los vasos pequeños del cerebro con hemorragia
enfermedad porencefálica familiar de la sustancia blanca
hemiplejia infantil con porencefalia
leucoencefalopatía con anomalía de Axenfeld-Rieger
porencefalia autosómica dominante de tipo 1
porencefalia congénita
porencefalia de tipo 1
porencefalia del desarrollo
porencefalia encefaloclástica
porencefalia familiar
porencefalia postraumática
tortuosidad arteriolar retiniana, hemiparesia infantil y leucoencefalopatía de herencia autosómica dominante
Nota de alcance: Malformaciones corticales caracterizadas por una fisura en la sustancia blanca o quistes asociados con ISQUEMIA y agresiones hemorrágicas. Los síntomas incluyen retraso del crecimiento y del desarrollo, HIPOTONÍA, ATAQUES, HEMIPLEJIA ESPÁSTICA y MEGALENCEFALIA, MICROCEFALIA, o HIDROCEFALIA. Existen mutaciones en los genes codificadores del COLÁGENO TIPO IV asociadas con tipos familiares.
Descriptor en inglés: Porencephaly
Descriptor en portugués: Porencefalia
Descriptor en francés: Porencéphalie
Término(s) alternativo(s): Enfermedad de Sustancia Blanca Porencefálica Familiar
Enfermedad de los Pequeños Vasos del Cerebro con Anomalía de Axenfeld-Rieger
Enfermedad de los Pequeños Vasos del Cerebro con Hemorragia
Enfermedad de los Pequeños Vasos del Cerebro relacionado con Col4a1
Hemiplegia Infantil con Porencefalia
Leucoencefalopatía con Anomalía de Axenfeld-Rieger
Porencefalia Autosómica Dominante tipo 1
Porencefalia Congenita
Porencefalia Encefaloclastica
Porencefalia Familiar
Porencefalia Postraumática
Porencefalia Tipo 1
Porencefalia del Desarrollo
Tortuosidad Arteriolar Retiniana, Hemiparesia Infantil y Leucoencefalopatía Autosómica Dominante
Código(s) jeráquico(s): C05.660.207.620.500
C10.500.507.500.625
C16.131.621.207.620.500
C16.131.666.507.500.625
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D065708
Nota de alcance: Malformaciones corticales caracterizadas por hendidura forrada de sustancia blanca o quiste asociado a la ISQUEMIA e insultos hemorrágicos. Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento y el desarrollo, HIPOTONÍA MUSCULAR; CONVULSIONES; HEMIPLEJIA espástica y MEGALENCEFALIA; MICROCEFALIA; o HIDROCEFALIA. Las mutaciones en los genes que codifican el COLÁGENO TIPO IV están asociados con tipos familiares.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Colágeno Tipo IV MeSH
Identificador de DeCS: 55561
ID del Descriptor: D065708
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2015
Fecha de entrada: 26/06/2014
Fecha de revisión: 16/01/2020
Porencefalia - Concepto preferido
UI del concepto M0590449
Nota de alcance Malformaciones corticales caracterizadas por hendidura forrada de sustancia blanca o quiste asociado a la ISQUEMIA e insultos hemorrágicos. Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento y el desarrollo, HIPOTONÍA MUSCULAR; CONVULSIONES; HEMIPLEJIA espástica y MEGALENCEFALIA; MICROCEFALIA; o HIDROCEFALIA. Las mutaciones en los genes que codifican el COLÁGENO TIPO IV están asociados con tipos familiares.
Término preferido Porencefalia
Porencefalia Congenita - Más estrecho
UI del concepto M000610853
Término preferido Porencefalia Congenita
Porencefalia del Desarrollo - Más estrecho
UI del concepto M000611377
Término preferido Porencefalia del Desarrollo
Porencefalia Tipo 1 - Más estrecho
UI del concepto M000644444
Término preferido Porencefalia Tipo 1
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Sustancia Blanca Porencefálica Familiar
Enfermedad de los Pequeños Vasos del Cerebro con Anomalía de Axenfeld-Rieger
Enfermedad de los Pequeños Vasos del Cerebro con Hemorragia
Enfermedad de los Pequeños Vasos del Cerebro relacionado con Col4a1
Hemiplegia Infantil con Porencefalia
Leucoencefalopatía con Anomalía de Axenfeld-Rieger
Porencefalia Autosómica Dominante tipo 1
Porencefalia Familiar
Tortuosidad Arteriolar Retiniana, Hemiparesia Infantil y Leucoencefalopatía Autosómica Dominante
Porencefalia Encefaloclastica - Más estrecho
UI del concepto M000744899
Término preferido Porencefalia Encefaloclastica
Término(s) alternativo(s) Porencefalia Postraumática



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