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Descriptor en español: Proteína Huntingtina
Descriptor proteína huntingtina
Término(s) alternativo(s) huntingtina
proteína IT15
proteína de la enfermedad de Huntington
proteína huntingtin
Nota de alcance: Proteína altamente expresada en el sistema nervioso y otros tejidos. Su tamaño y estructura varían debido a los polimorfismos. Se han identificado REPETICIONES DE TRINUCLEÓTIDOS CAG expandidas en el gen de la huntingtina en pacientes con ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, que se asocian a AGREGADOS DE PROTEÍNAS anormales. La huntingtina interacciona con proteínas implicadas en diversos procesos celulares y de expresión génica. También es esencial para el desarrollo embrionario.
Descriptor en inglés: Huntingtin Protein
Descriptor en portugués: Proteína Huntingtina
Descriptor en francés: Protéine huntingtine
Término(s) alternativo(s): Huntingtina
Proteína Huntingtin
Proteína IT15
Proteína de Enfermedad de Huntington
Código(s) jeráquico(s): D12.776.441
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000071058
Nota de alcance: Proteína altamente expresada en el sistema nervioso, así como en otros tejidos. Su tamaño y estructura varían debido a polimorfismos. REPETICIONES DE TRINUCLEÓTIDOS CAG expandidas se han identificado en el gen de la huntingtina (HD) de los pacientes con ENFERMEDAD DE HUNTINGTON y están asociadas con AGREGADO DE PROTEÍNAS anomarles. La huntingtina interactúa con las proteínas implicadas en la expresión de una variedad de procesos celulares y génicos. También es esencial para el desarrollo embrionario.
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
DF deficiencia
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Identificador de DeCS: 56634
ID del Descriptor: D000071058
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2017
Fecha de entrada: 08/07/2016
Fecha de revisión: 26/02/2016
Proteína Huntingtina - Concepto preferido
UI del concepto M000612972
Nota de alcance Proteína altamente expresada en el sistema nervioso, así como en otros tejidos. Su tamaño y estructura varían debido a polimorfismos. REPETICIONES DE TRINUCLEÓTIDOS CAG expandidas se han identificado en el gen de la huntingtina (HD) de los pacientes con ENFERMEDAD DE HUNTINGTON y están asociadas con AGREGADO DE PROTEÍNAS anomarles. La huntingtina interactúa con las proteínas implicadas en la expresión de una variedad de procesos celulares y génicos. También es esencial para el desarrollo embrionario.
Término preferido Proteína Huntingtina
Término(s) alternativo(s) Huntingtina
Proteína Huntingtin
Proteína IT15
Proteína de Enfermedad de Huntington



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