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Descriptor en español: Insuficiencia Corticosuprarrenal Familiar
Descriptor insuficiencia corticosuprarrenal familiar
Término(s) alternativo(s) HSC con déficit de gonadotropina aislada
déficit del complejo glicerolquinasa
enfermedad de Addison ligada al cromosoma X
hipoplasia corticosuprarrenal citomegálica
hipoplasia suprarrenal congénita
hipoplasia suprarrenal congénita con hipogonadismo hipogonadotrópico
hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X
hipoplasia suprarrenal ligada a X
hipoplasia suprarrenal ligada al cromosoma X
síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21
Nota de alcance: Formas hereditarias de la enfermedad de Addison que presentan una herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Se caracterizan por graves síntomas neurológicos, APNEA y fallecimiento en la infancia. OMIM: 240200
Descriptor en inglés: Hypoadrenocorticism, Familial
Descriptor en portugués: Hipoadrenocorticismo Familiar
Descriptor en francés: Maladie d'Addison familiale
Término(s) alternativo(s): Déficit del Complejo Glicerolquinasa
Enfermedad de Addison Ligada al Cromosoma X
HSC con Déficit de Gonadotropina Aislada
Hipoplasia Corticosuprarrenal Citomegálica
Hipoplasia Suprarrenal Congénita
Hipoplasia Suprarrenal Congénita Ligada al Cromosoma X
Hipoplasia Suprarrenal Congénita con Hipogonadismo Hipogonadotrópico
Hipoplasia Suprarrenal Ligada a X
Hipoplasia Suprarrenal Ligada al Cromosoma X
Síndrome de Deleción de Genes Contiguos en Xp21
Código(s) jeráquico(s): C19.053.500.263.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000075262
Nota de alcance: Formas hereditarias de la enfermedad de Addison que pueden exhibir herencia autosómica recesiva o ligada a X. Se caracterizan por síntomas neurológicos severos, APNEA y muerte en la infancia. OMIM: 240200
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 56957
ID del Descriptor: D000075262
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Fecha de establecimiento: 01/01/2018
Fecha de entrada: 11/07/2017
Fecha de revisión: 20/06/2017
Insuficiencia Corticosuprarrenal Familiar - Concepto preferido
UI del concepto M000630038
Nota de alcance Formas hereditarias de la enfermedad de Addison que pueden exhibir herencia autosómica recesiva o ligada a X. Se caracterizan por síntomas neurológicos severos, APNEA y muerte en la infancia. OMIM: 240200
Término preferido Insuficiencia Corticosuprarrenal Familiar
Déficit del Complejo Glicerolquinasa - Más estrecho
UI del concepto M000630039
Término preferido Déficit del Complejo Glicerolquinasa
Síndrome de Deleción de Genes Contiguos en Xp21 - Más amplio
UI del concepto M000630042
Término preferido Síndrome de Deleción de Genes Contiguos en Xp21
Hipoplasia Suprarrenal Ligada a X - Más estrecho
UI del concepto M000630037
Término preferido Hipoplasia Suprarrenal Ligada a X
Término(s) alternativo(s) Enfermedad de Addison Ligada al Cromosoma X
HSC con Déficit de Gonadotropina Aislada
Hipoplasia Corticosuprarrenal Citomegálica
Hipoplasia Suprarrenal Congénita
Hipoplasia Suprarrenal Congénita Ligada al Cromosoma X
Hipoplasia Suprarrenal Congénita con Hipogonadismo Hipogonadotrópico
Hipoplasia Suprarrenal Ligada al Cromosoma X



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