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Descriptor en español: Proteína Nuclear Ligada al Cromosoma X
Descriptor proteína nuclear ligada al cromosoma X
Término(s) alternativo(s) proteína ATRX
proteína homóloga de RAD54
Nota de alcance: ADN helicasa dependiente de ATP que contiene dos DEDOS DE ZINC N-terminales y dominios de unión a ATP y helicasa C-terminales. Interviene en la regulación de la transcripción génica y en el ENSAMBLE Y DESENSAMBLE DE CROMATINA. La proteína ATRX experimenta una fosforilación dependiente del ciclo celular, lo que produce su translocación desde la MATRIZ NUCLEAR a la CROMATINA; de esta forma cambia su función, de la regulación génica durante la INTERFASE a asegurar la adecuada segregación cromosómica en la MITOSIS. Las mutaciones del gen ATRX se asocian al RETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X asociado con la TALASEMIA ALFA (síndrome ATRX).
Descriptor en inglés: X-linked Nuclear Protein
Descriptor en portugués: Proteína Nuclear Ligada ao X
Descriptor en francés: Protéine nucléaire liée à l'X
Término(s) alternativo(s): Proteína ATRX
Proteína Homóloga de RAD54
Código(s) jeráquico(s): D08.811.399.340.375
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000075924
Nota de alcance: ADN Helicasa dependiente de ATP que contiene dos DEDOS DE ZINC N-terminales y dominios de unión a ATP y helicasa C-terminales. Funciona en la regulación de la transcripción de genes y REMODELACIÓN DE CROMATINA. ATRX se somete a una fosforilación dependiente del ciclo celular, que hace que se transloque desde la MATRIZ NUCLEAR a CROMATINA; por lo tanto, puede cambiar su función de regulación génica durante la INTERFASE para asegurar la segregación cromosómica apropiada en MITOSIS. Mutaciones en el gen ATRX se asocian con casos de DISCAPACIDAD INTELECTUAL LIGADO AL CROMOSOMA X comórbido con TALASEMIA ALFA (síndrome ATRX).
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
DF deficiencia
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Número de registro: EC 3.6.4.12
Vea también los descriptores: Dedos de Zinc PHD MeSH
Identificador de DeCS: 57010
ID del Descriptor: D000075924
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2018
Fecha de entrada: 11/07/2017
Fecha de revisión: 29/06/2017
Proteína Nuclear Ligada al Cromosoma X - Concepto preferido
UI del concepto M000631684
Nota de alcance ADN Helicasa dependiente de ATP que contiene dos DEDOS DE ZINC N-terminales y dominios de unión a ATP y helicasa C-terminales. Funciona en la regulación de la transcripción de genes y REMODELACIÓN DE CROMATINA. ATRX se somete a una fosforilación dependiente del ciclo celular, que hace que se transloque desde la MATRIZ NUCLEAR a CROMATINA; por lo tanto, puede cambiar su función de regulación génica durante la INTERFASE para asegurar la segregación cromosómica apropiada en MITOSIS. Mutaciones en el gen ATRX se asocian con casos de DISCAPACIDAD INTELECTUAL LIGADO AL CROMOSOMA X comórbido con TALASEMIA ALFA (síndrome ATRX).
Término preferido Proteína Nuclear Ligada al Cromosoma X
Término(s) alternativo(s) Proteína ATRX
Proteína Homóloga de RAD54



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