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Descriptor en español: Proteína C9orf72
Descriptor proteína C9orf72
Término(s) alternativo(s) factor de intercambio de nucleótidos de guanina C9orf72
proteína 72 del marco de lectura abierta del cromosoma 9
Nota de alcance: Factor de intercambio de nucleótidos de guanina proteínico, que se expresa ampliamente y consta de 400 a 500 aminoácidos aproximadamente. Su región N-terminal (dominio DENN) interactúa con las PROTEÍNAS DE UNIÓN AL GTP RAB y puede regular la AUTOFAGIA y el TRANSPORTE DE PROTEÍNAS a los ENDOSOMAS. La expansión de la repetición del hexanucleótido GGGGCC en el primer intrón del gen C9orf72 se asocia a DEMENCIA FRONTOTEMPORAL con ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (FTDALS1).
Descriptor en inglés: C9orf72 Protein
Descriptor en portugués: Proteína C9orf72
Descriptor en francés: Protéine C9orf72
Término(s) alternativo(s): Factor de Intercambio de Nucleótidos de Guanina C9orf72
Proteína 72 del Sistema de Lectura Abierta del Cromosoma 9
Código(s) jeráquico(s): D12.644.360.325.300.025
D12.776.476.325.300.025
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073885
Nota de alcance: Proteína de factor de intercambio de nucleótidos de guanina ampliamente expresada de aproximadamente 400 a 500 aminoácidos. Su región N-terminal (dominio DENN) interactúa con las PROTEÍNAS DE UNIÓN AL GTP RAB y puede regular la AUTOFAGIA, así como el TRANSPORTE DE PROTEÍNAS a los ENDOSOMAS. La expansión de la repetición de hexanucleótidos GGGGCC en el primer intrón del gen C9orf72 se asocia con DEMENCIA FRONTOTEMPORAL con ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (FTDALS1).
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
DF deficiencia
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Identificador de DeCS: 57068
ID del Descriptor: D000073885
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Fecha de establecimiento: 01/01/2018
Fecha de entrada: 11/07/2017
Fecha de revisión: 17/01/2017
Proteína C9orf72 - Concepto preferido
UI del concepto M000624208
Nota de alcance Proteína de factor de intercambio de nucleótidos de guanina ampliamente expresada de aproximadamente 400 a 500 aminoácidos. Su región N-terminal (dominio DENN) interactúa con las PROTEÍNAS DE UNIÓN AL GTP RAB y puede regular la AUTOFAGIA, así como el TRANSPORTE DE PROTEÍNAS a los ENDOSOMAS. La expansión de la repetición de hexanucleótidos GGGGCC en el primer intrón del gen C9orf72 se asocia con DEMENCIA FRONTOTEMPORAL con ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (FTDALS1).
Término preferido Proteína C9orf72
Término(s) alternativo(s) Factor de Intercambio de Nucleótidos de Guanina C9orf72
Proteína 72 del Sistema de Lectura Abierta del Cromosoma 9



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