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Descriptor en español: Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unión al ATP
Descriptor transportador de casetes de unión al ATP, subfamilia A, miembro 4
Término(s) alternativo(s) proteína de la enfermedad de Stargardt
transportador ABCA4
transportador de casetes de unión a ATP específico de la retina
Nota de alcance: Subfamilia A de transportadores de casetes de unión a ATP que translocan isómeros todo-trans y 11-cis de la N-retinilideno-fosfatidiletanolamina (RETINOIDES) de la superficie extracelular a la superficie de la membrana citoplasmática de los BASTONES RETINIANOS y de los CONOS RETINIANOS. Las mutaciones del gen ABCA4 se asocian a la enfermedad de Stargardt 1, una forma hereditaria juvenil de DEGENERACIÓN MACULAR.
Descriptor en inglés: ATP Binding Cassette Transporter, Subfamily A, Member 4
Descriptor en portugués: Membro 4 da Subfamília A de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP
Descriptor en francés: Membre-4 de la sous-famille A de transporteurs à cassette liant l'ATP
Término(s) alternativo(s): Proteína de la Enfermedad de Stargardt
Transportador ABCA4
Transportador de Casetes de Unión a ATP Específico de la Retina
Código(s) jeráquico(s): D09.400.430.890.020.381.750
D12.776.157.530.100.050.750
D12.776.395.550.020.381.750
D12.776.543.550.192.381.750
D12.776.543.585.100.190.750
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073882
Nota de alcance: Sub-familia A del transportador de casete de unión a ATP que transloca los isómeros 11-cis y todo trans del N-retinilideno-fosfatidiletanolamina (RETINOIDES) de la superficie extracelular a la superficie de la membrana citoplásmica de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS BASTONES Y CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS CONOS. Las mutaciones en el gen ABCA4 están asociadas con la enfermedad de Stargardt 1, una forma juvenil hereditaria de DEGENERACIÓN MACULAR.
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
DF deficiencia
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Identificador de DeCS: 57073
ID del Descriptor: D000073882
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2018
Fecha de entrada: 11/07/2017
Fecha de revisión: 28/02/2018
Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unión al ATP - Concepto preferido
UI del concepto M000624186
Nota de alcance Sub-familia A del transportador de casete de unión a ATP que transloca los isómeros 11-cis y todo trans del N-retinilideno-fosfatidiletanolamina (RETINOIDES) de la superficie extracelular a la superficie de la membrana citoplásmica de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS BASTONES Y CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS CONOS. Las mutaciones en el gen ABCA4 están asociadas con la enfermedad de Stargardt 1, una forma juvenil hereditaria de DEGENERACIÓN MACULAR.
Término preferido Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unión al ATP
Término(s) alternativo(s) Proteína de la Enfermedad de Stargardt
Transportador ABCA4
Transportador de Casetes de Unión a ATP Específico de la Retina



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