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Descriptor en español: Proteína de la Caja Homeótica de Baja Estatura
Descriptor proteína de la caja homeótica de baja estatura
Término(s) alternativo(s) proteína GCFX
proteína PHOG
proteína SHOX
proteína SHOXY
Nota de alcance: Proteína homeótica que se expresa ampliamente en los núcleos de las células del músculo esquelético, de la médula ósea y de las células osteogénicas y que es de suma importancia para el crecimiento y el desarrollo. Sus genes residen en la REGIÓN PSEUDOAUTOSÓMICA 1 de los cromosomas X e Y, y sus mutaciones se asocian a diversos trastornos graves como el SÍNDROME DE LERI-WEIL, la DISPLASIA MESOMÉLICA DE LANGER y la BAJA ESTATURA IDIOPÁTICA LIGADA AL CROMOSOMA X.
Descriptor en inglés: Short Stature Homeobox Protein
Descriptor en portugués: Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura
Descriptor en francés: Protéine homéotique associée à la petite taille
Término(s) alternativo(s): Proteína GCFX
Proteína PHOG
Proteína SHOX
Proteína SHOXY
Código(s) jeráquico(s): D12.776.260.400.859
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000074122
Nota de alcance: Proteína del homeodominio que se expresa en gran medida en los núcleos del músculo esquelético, la médula ósea y las células osteogénicas y tiene funciones importantes en el crecimiento y el desarrollo. Su gen reside dentro de la REGIÓN PSEUDOAUTOSOMAL 1 de los cromosomas X e Y y mutaciones se asocian con varios trastornos del crecimiento, incluyendo el SÍNDROME DE LERI-WEIL, DISPLASIA MESOMÉLICA DE LANGER y TALLA BAJA IDIOPÁTICA LIGADA A X.
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
DF deficiencia
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Identificador de DeCS: 57111
ID del Descriptor: D000074122
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2018
Fecha de entrada: 11/07/2017
Fecha de revisión: 27/02/2017
Proteína de la Caja Homeótica de Baja Estatura - Concepto preferido
UI del concepto M000625710
Nota de alcance Proteína del homeodominio que se expresa en gran medida en los núcleos del músculo esquelético, la médula ósea y las células osteogénicas y tiene funciones importantes en el crecimiento y el desarrollo. Su gen reside dentro de la REGIÓN PSEUDOAUTOSOMAL 1 de los cromosomas X e Y y mutaciones se asocian con varios trastornos del crecimiento, incluyendo el SÍNDROME DE LERI-WEIL, DISPLASIA MESOMÉLICA DE LANGER y TALLA BAJA IDIOPÁTICA LIGADA A X.
Término preferido Proteína de la Caja Homeótica de Baja Estatura
Término(s) alternativo(s) Proteína GCFX
Proteína PHOG
Proteína SHOX
Proteína SHOXY



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