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Descriptor en español: Frataxina
Descriptor frataxina
Término(s) alternativo(s) FXN, frataxina
proteína de la ataxia de Friedreich
proteína frataxina
Nota de alcance: Proteína implicada en la transferencia de hierro y azufre a la unidad de ensamblaje de complejos de hierro-azufre (ISC) para la síntesis de novo de un complejo [2Fe-2S], el primer paso de la biogénesis de proteínas mitocondriales de hierro-azufre. Su deficiencia da lugar a la enfermedad neurodegenerativa ATAXIA DE FRIEDREICH.
Descriptor en inglés: Frataxin
Descriptor en portugués: Frataxina
Descriptor en francés: Sin traducción
Término(s) alternativo(s): Frataxina FXN
Proteína Frataxina
Proteína de Ataxia de Friedreich
Código(s) jeráquico(s): D12.776.157.427.374.375.959
D12.776.556.579.374.375.789
D12.776.575.609
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000096923
Nota de alcance: Proteína implicada en la transferencia de hierro y azufre al complejo de ensamblaje del grupo hierro-azufre (ISC) para la síntesis de novo de un grupo [2Fe-2S], el primer paso de la biogénesis de la proteína mitocondrial hierro-azufre. Su deficiencia conduce a la enfermedad neurodegenerativa ATAXIA DE FRIEDREICH.
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Identificador de DeCS: 60529
ID del Descriptor: D000096923
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Fecha de establecimiento: 01/01/2024
Fecha de entrada: 26/07/2023
Fecha de revisión: 17/05/2023
Frataxina - Concepto preferido
UI del concepto M000762767
Nota de alcance Proteína implicada en la transferencia de hierro y azufre al complejo de ensamblaje del grupo hierro-azufre (ISC) para la síntesis de novo de un grupo [2Fe-2S], el primer paso de la biogénesis de la proteína mitocondrial hierro-azufre. Su deficiencia conduce a la enfermedad neurodegenerativa ATAXIA DE FRIEDREICH.
Término preferido Frataxina
Término(s) alternativo(s) Frataxina FXN
Proteína Frataxina
Proteína de Ataxia de Friedreich



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