DeCS

Descripteur en français:

Hexosaminidase A

Descripteur en anglais:

Hexosaminidase A

Descripteur en espagnol:

Hexosaminidasa A

Espagnol d'Espagne

Descripteur	hexosaminidasa A
Synonymes	hex A
Note d'application:	Isoforma de beta-hexosaminidasa de los mamíferos que es una proteína heteromérica compuesta de subunidades hexosaminidasa alfa y hexosaminidasa beta. La deficiencia en hexosaminidasa A debida a mutaciones en el gen que codifica la subunidad hexosaminidasa alfa causa la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS. La deficiencia de hexosaminidasa A y de HEXOSAMINIDASA B debida a mutaciones en el gen que codifica la subunidad hexosaminidasa beta causa la ENFERMEDAD DE SANDHOFF.

Descripteur en portugais:

Hexosaminidase A

Synonymes:

Hex A
Hex-A
beta-N-Acetylhexosaminidase A
bêta-N-Acétylhexosaminidase A

Code(s) d'arborescence:

D08.811.277.450.483.180.750

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054818

Note d'application:

A mammalian beta-hexosaminidase isoform that is a heteromeric protein comprized of both hexosaminidase alpha and hexosaminidase beta subunits. Deficiency of hexosaminidase A due to mutations in the gene encoding the hexosaminidase alpha subunit is a case of TAY-SACHS DISEASE. Deficiency of hexosaminidase A and HEXOSAMINIDASE B due to mutations in the gene encoding the hexosaminidase beta subunit is a case of SANDHOFF DISEASE.

Note d'indexation:

for deficiency consider: SANDHOFF DISEASE or TAY-SACHS DISEASE

Qualificatifs autorisés:

AD administration et posologie
AE effets indésirables
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine

Numéro de registre:

EC 3.2.1.52

Voir aussi le(s) descripteur(s):

Maladie de Sandhoff MeSH
Maladie de Tay-Sachs MeSH

Identifiant DeCS:

52716

ID du Descripteur:

D054818

Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS):

Cliquez ici pour accéder aux documents VHL

Date d'établissement:

01/01/2008