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Descripteur en français: Maladie de Sandhoff
Descripteur en anglais: Sandhoff Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Sandhoff
Descripteur enfermedad de Sandhoff
Synonymes deficiencia total de hexosaminidasa
enfermedad de Sandhoff del adulto
enfermedad de Sandhoff infantil
enfermedad de Sandhoff juvenil
enfermedad por deficiencia de hexosaminidasa A y B
gangliosidosis G(M2) de Tipo II
gangliosidosis G(M2) tipo II
gangliosidosis GM2 tipo II
Note d'application: Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa A y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA) que produce acumulación del gangliósido GM2 y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos. Las manifestaciones clínicas recuerdan a la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, pero no se limita a los judíos y puede caracterizarse por hepatoesplenomegalia. La forma infantil se presenta en los 4 primeros meses de vida con retraso psicomotor, hipotonía seguida de espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula. Se ha descrito la forma juvenil infrecuente y la forma adulta. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92)
Descripteur en portugais: Doença de Sandhoff
Synonymes: Déficit en hexosaminidases A et B
Gangliosidose à GM2 de type 2
Gangliosidose à GM2 de type II
Gangliosidose à GM2 variante O
Maladie de Sandhoff de l'adulte
Maladie de Sandhoff infantile
Maladie de Sandhoff juvénile
Maladie de Sandhoff variante O
Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff
Variante O de la maladie de Sandhoff
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.435.825.300.300.249
C16.320.565.189.435.825.300.300.249
C16.320.565.398.641.803.350.300.700
C16.320.565.595.554.825.300.300.800
C18.452.132.100.435.825.300.300.249
C18.452.584.563.641.803.350.300.700
C18.452.648.189.435.825.300.300.249
C18.452.648.398.641.803.350.300.700
C18.452.648.595.554.825.300.300.800
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D012497
Note d'application: An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by an accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in neurons and other tissues. It is caused by mutation in the common beta subunit of HEXOSAMINIDASE A and HEXOSAMINIDASE B. Thus this disease is also known as the O variant since both hexosaminidase A and B are missing. Clinically, it is indistinguishable from TAY-SACHS DISEASE.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): beta-N-Acetylhexosaminidases MeSH
Identifiant DeCS: 12873
ID du Descripteur: D012497
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Date d'établissement: 01/01/1979
Date d'entrée: 22/05/1978
Date de révision: 23/06/2015
Maladie de Sandhoff - Concept préféré
Concept UI M0019413
Terme préféré Maladie de Sandhoff
Synonymes Déficit en hexosaminidases A et B
Gangliosidose à GM2 de type 2
Gangliosidose à GM2 de type II
Gangliosidose à GM2 variante O
Maladie de Sandhoff variante O
Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff
Variante O de la maladie de Sandhoff
Maladie de Sandhoff infantile - Plus spécifique
Concept UI M0335922
Terme préféré Maladie de Sandhoff infantile
Maladie de Sandhoff juvénile - Plus spécifique
Concept UI M0335923
Terme préféré Maladie de Sandhoff juvénile
Maladie de Sandhoff de l'adulte - Plus spécifique
Concept UI M0335921
Terme préféré Maladie de Sandhoff de l'adulte



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