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Descripteur en français: Protéine-1 de survie du motoneurone
Descripteur en anglais: Survival of Motor Neuron 1 Protein
Descripteur en espagnol: Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora
Descripteur proteína 1 de supervivencia de las motoneuronas
Note d'application: Proteína del complejo SMN que contiene un DOMINIO TUDOR y es esencial para la función del complejo proteico SMN. En los seres humanos, la proteína es codificada por un único gen que se encuentra cerca del TELÓMERO de una gran región invertida del CROMOSOMA 5. Las mutaciones en el gen que codifica para la proteína 1 de supervivencia de las neuromotoras pueden dar lugar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA.
Descripteur en portugais: Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor
Synonymes: Protéine SMN (Spinal Muscular Atrophy)
Protéine télomérique-1 de survie du motoneurone
Code(s) d'arborescence: D12.776.157.725.875.500
D12.776.580.922.500
D12.776.664.962.875.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D055533
Note d'application: An SMN complex protein that contains a TUDOR DOMAIN and is essential for the function of the SMN protein complex. In humans, the protein is encoded by a single gene found near the inversion TELOMERE of a large inverted region of CHROMOSOME 5. Mutations in the gene coding for survival of motor neuron 1 protein may result in SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD.
Qualificatifs autorisés: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AG agonistes
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
Combinaison alternative: deficiency:Spinal Muscular Atrophies of Childhood
Identifiant DeCS: 53164
ID du Descripteur: D055533
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2009
Date d'entrée: 08/07/2008
Date de révision: 27/05/2016
Protéine-1 de survie du motoneurone - Concept préféré
Concept UI M0360401
Terme préféré Protéine-1 de survie du motoneurone
Synonymes Protéine SMN (Spinal Muscular Atrophy)
Protéine télomérique-1 de survie du motoneurone



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