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Descripteur en français: Haploinsuffisance
Descripteur en anglais: Haploinsufficiency
Descripteur en espagnol: Haploinsuficiencia
Descripteur haploinsuficiencia
Note d'application: Variación del número de copias que implica una reducción de la DOSIS DE GENES debido a cualquier mutación de pérdida de la función. La pérdida de la heterocigosidad se asocia a fenotipos anormales o estados patológicos debido a que el gen restante es insuficiente.
Descripteur en portugais: Haploinsuficiência
Synonymes: Haplo-insuffisance
Code(s) d'arborescence: G05.365.590.029.530.587
G05.380.350.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D057895
Note d'application: A copy number variation that results in reduced GENE DOSAGE due to any loss-of-function mutation. The loss of heterozygosity is associated with abnormal phenotypes or diseased states because the remaining gene is insufficient.
Qualificatifs autorisés: DE effets des médicaments et des substances chimiques
GE génétique
IM immunologie
PH physiologie
RE effets des radiations
Identifiant DeCS: 54332
ID du Descripteur: D057895
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2011
Date d'entrée: 25/06/2010
Haploinsuffisance - Concept préféré
Concept UI M0539672
Terme préféré Haploinsuffisance
Synonymes Haplo-insuffisance



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