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Descripteur en français: Maladie d'Addison familiale
Descripteur en anglais: Hypoadrenocorticism, Familial
Descripteur en espagnol: Insuficiencia Corticosuprarrenal Familiar
Descripteur insuficiencia corticosuprarrenal familiar
Synonymes HSC con déficit de gonadotropina aislada
déficit del complejo glicerolquinasa
enfermedad de Addison ligada al cromosoma X
hipoplasia corticosuprarrenal citomegálica
hipoplasia suprarrenal congénita
hipoplasia suprarrenal congénita con hipogonadismo hipogonadotrópico
hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X
hipoplasia suprarrenal ligada a X
hipoplasia suprarrenal ligada al cromosoma X
síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21
Note d'application: Formas hereditarias de la enfermedad de Addison que presentan una herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Se caracterizan por graves síntomas neurológicos, APNEA y fallecimiento en la infancia. OMIM: 240200
Descripteur en portugais: Hipoadrenocorticismo Familiar
Synonymes: Déficience en glycérol kinase de forme complexe
Hypoplasie surrénalienne congénitale
Hypoplasie surrénalienne congénitale liée à l'X
Hypoplasie surrénalienne liée au sexe
Maladie d'Addison liée au sexe
Syndrome de gènes contigus en Xp21
Syndrome de gènes contigus sur Xp21
Code(s) d'arborescence: C19.053.500.263.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000075262
Note d'application: Hereditary forms of Addison disease that may exhibit autosomal recessive or X-linked inheritance. They are characterized by severe neurological symptoms, APNEA; and death in infancy. OMIM: 240200
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 56957
ID du Descripteur: D000075262
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Date d'établissement: 01/01/2018
Date d'entrée: 11/07/2017
Date de révision: 20/06/2017
Maladie d'Addison familiale - Concept préféré
Concept UI M000630038
Terme préféré Maladie d'Addison familiale
Déficience en glycérol kinase de forme complexe - Plus spécifique
Concept UI M000630039
Terme préféré Déficience en glycérol kinase de forme complexe
Syndrome de gènes contigus sur Xp21 - Plus large
Concept UI M000630042
Terme préféré Syndrome de gènes contigus sur Xp21
Synonymes Syndrome de gènes contigus en Xp21
Hypoplasie surrénalienne liée au sexe - Plus spécifique
Concept UI M000630037
Terme préféré Hypoplasie surrénalienne liée au sexe
Synonymes Hypoplasie surrénalienne congénitale
Hypoplasie surrénalienne congénitale liée à l'X
Maladie d'Addison liée au sexe



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