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Descripteur en français: Protéine nucléaire liée à l'X
Descripteur en anglais: X-linked Nuclear Protein
Descripteur en espagnol: Proteína Nuclear Ligada al Cromosoma X
Descripteur proteína nuclear ligada al cromosoma X
Synonymes proteína ATRX
proteína homóloga de RAD54
Note d'application: ADN helicasa dependiente de ATP que contiene dos DEDOS DE ZINC N-terminales y dominios de unión a ATP y helicasa C-terminales. Interviene en la regulación de la transcripción génica y en el ENSAMBLE Y DESENSAMBLE DE CROMATINA. La proteína ATRX experimenta una fosforilación dependiente del ciclo celular, lo que produce su translocación desde la MATRIZ NUCLEAR a la CROMATINA; de esta forma cambia su función, de la regulación génica durante la INTERFASE a asegurar la adecuada segregación cromosómica en la MITOSIS. Las mutaciones del gen ATRX se asocian al RETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X asociado con la TALASEMIA ALFA (síndrome ATRX).
Descripteur en portugais: Proteína Nuclear Ligada ao X
Synonymes: Protéine ATRX
Protéine homologue de RAD54
Code(s) d'arborescence: D08.811.399.340.375
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000075924
Note d'application: ATP-dependent DNA helicase that contains two N-terminal ZINC FINGERS and C-terminal ATP-binding and helicase domains. It functions in the regulation of gene transcription and CHROMATIN REMODELING. ATRX undergoes cell-cycle dependent phosphorylation, which causes it to translocate from the NUCLEAR MATRIX to CHROMATIN; thus, it may change its role from gene regulation during INTERPHASE to ensuring proper chromosome segregation at MITOSIS. Mutations in the ATRX gene are associated with cases of X-LINKED MENTAL RETARDATION co-morbid with ALPHA-THALASSEMIA (ATRX syndrome).
Qualificatifs autorisés: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
Numéro de registre: EC 3.6.4.12
Voir aussi le(s) descripteur(s): Doigts de zinc PHD MeSH
Identifiant DeCS: 57010
ID du Descripteur: D000075924
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2018
Date d'entrée: 11/07/2017
Date de révision: 29/06/2017
Protéine nucléaire liée à l'X - Concept préféré
Concept UI M000631684
Terme préféré Protéine nucléaire liée à l'X
Synonymes Protéine ATRX
Protéine homologue de RAD54



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