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Descripteur en français: Membre-4 de la sous-famille A de transporteurs à cassette liant l'ATP
Descripteur en anglais: ATP Binding Cassette Transporter, Subfamily A, Member 4
Descripteur en espagnol: Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unión al ATP
Descripteur transportador de casetes de unión al ATP, subfamilia A, miembro 4
Synonymes proteína de la enfermedad de Stargardt
transportador ABCA4
transportador de casetes de unión a ATP específico de la retina
Note d'application: Subfamilia A de transportadores de casetes de unión a ATP que translocan isómeros todo-trans y 11-cis de la N-retinilideno-fosfatidiletanolamina (RETINOIDES) de la superficie extracelular a la superficie de la membrana citoplasmática de los BASTONES RETINIANOS y de los CONOS RETINIANOS. Las mutaciones del gen ABCA4 se asocian a la enfermedad de Stargardt 1, una forma hereditaria juvenil de DEGENERACIÓN MACULAR.
Descripteur en portugais: Membro 4 da Subfamília A de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP
Synonymes: Membre-4 de la sous-famille A de transporteurs à cassette de liaison à l'ATP
Protéine de la maladie de Stargardt
Transporteur à cassette de liaison à l'ATP spécifique de la rétine
Transporteur à cassette liant l'ATP spécifique de la rétine
Code(s) d'arborescence: D09.400.430.890.020.381.750
D12.776.157.530.100.050.750
D12.776.395.550.020.381.750
D12.776.543.550.192.381.750
D12.776.543.585.100.190.750
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073882
Note d'application: An ATP binding cassette sub-family A transporter that translocates 11-cis and all-trans isomers of N-retinylidene-phosphatidylethanolamine (RETINOIDS) from the extracellular surface to the cytoplasmic membrane surface of RETINAL ROD CELLS and RETINAL CONE CELLS. Mutations in the ABCA4 gene are associated with Stargardt Disease 1, a hereditary juvenile form of MACULAR DEGENERATION.
Qualificatifs autorisés: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AG agonistes
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
Identifiant DeCS: 57073
ID du Descripteur: D000073882
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Date d'établissement: 01/01/2018
Date d'entrée: 11/07/2017
Date de révision: 28/02/2018
Membre-4 de la sous-famille A de transporteurs à cassette liant l'ATP - Concept préféré
Concept UI M000624186
Terme préféré Membre-4 de la sous-famille A de transporteurs à cassette liant l'ATP
Synonymes Membre-4 de la sous-famille A de transporteurs à cassette de liaison à l'ATP
Protéine de la maladie de Stargardt
Transporteur à cassette de liaison à l'ATP spécifique de la rétine
Transporteur à cassette liant l'ATP spécifique de la rétine



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