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Descripteur en français: Bestrophines
Descripteur en anglais: Bestrophins
Descripteur en espagnol: Bestrofinas
Descripteur bestrofinas
Synonymes bestrofina
bestrofina 1
bestrofina 2
familia de las bestrofinas
proteína BEST-1
proteína BEST-2
proteínas bestrofinas
Note d'application: Familia de proteínas caracterizada por una región N-terminal altamente conservada y por entre cuatro y seis hélices transmembranarias. Actúan como canal de cloruro activado por calcio, permeable al bicarbonato. La bestrofina-1 (BEST-1) y bestrofina-2 se expresan ampliamente en las células del EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA y las mutaciones del gen BEST-1 se asocian a DISTROFIA MACULAR VITELIFORME TIPO 2.
Descripteur en portugais: Bestrofinas
Synonymes: Bestrophine-1
Bestrophine-2
Famille des bestrophines
Protéine BEST-1
Protéine BEST-2
Protéines bestrophines
Code(s) d'arborescence: D12.776.157.530.400.175.063
D12.776.306.228
D12.776.543.550.450.175.063
D12.776.543.585.400.175.063
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000075002
Note d'application: A protein family characterized by a highly conserved N-terminus and four to six transmembrane helices; they function as bicarbonate permeable, calcium-activated chloride channels. Bestrophin-1 (BEST-1) and bestrophin-2 are highly expressed in human RETINAL PIGMENT EPITHELIUM cells and mutations in the BEST-1 gene are associated with VITELLIFORM MACULAR DYSTROPHY, TYPE 2.
Qualificatifs autorisés: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AG agonistes
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
Identifiant DeCS: 57081
ID du Descripteur: D000075002
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Date d'établissement: 01/01/2018
Date d'entrée: 11/07/2017
Date de révision: 22/05/2017
Bestrophines - Concept préféré
Concept UI M000628883
Terme préféré Bestrophines
Synonymes Famille des bestrophines
Protéines bestrophines
Bestrophine-1 - Plus spécifique
Concept UI M000628886
Terme préféré Bestrophine-1
Synonymes Protéine BEST-1
Bestrophine-2 - Plus spécifique
Concept UI M000628887
Terme préféré Bestrophine-2
Synonymes Protéine BEST-2



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