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Descripteur en français: Dysferline
Descripteur en anglais: Dysferlin
Descripteur en espagnol: Disferlina
Descripteur disferlina
Synonymes proteína 1 similar a Fer-1
Note d'application: Proteína de membrana que contiene múltiples DOMINIOS C2. Se expresa ampliamente en el músculo esquelético y actúa como sensor del ion calcio en la fusión de la VESÍCULA SINÁPTICA a la MEMBRANA PLASMÁTICA y también en la reparación del SARCOLEMA tras el estrés mecánico. Las mutaciones del gen de disferlina (DYSF) se asocian a varias DISTROFIAS MUSCULARES hereditarias.
Descripteur en portugais: Disferlina
Synonymes: Protéine-1 semblable à Fer-1
Protéine-1 similaire à Fer-1
Code(s) d'arborescence: D12.776.210.500.248
D12.776.543.225
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073939
Note d'application: A membrane protein that contains multiple C2 DOMAINS. It is highly expressed in skeletal muscle and functions as a calcium ion sensor in SYNAPTIC VESICLE-PLASMA MEMBRANE fusion, as well as in SARCOLEMMA repair following mechanical stress. Mutations in the dysferlin (DYSF) gene are associated with several hereditary MUSCULAR DYSTROPHIES.
Qualificatifs autorisés: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AG agonistes
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
Identifiant DeCS: 57102
ID du Descripteur: D000073939
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Date d'établissement: 01/01/2018
Date d'entrée: 11/07/2017
Date de révision: 27/02/2017
Dysferline - Concept préféré
Concept UI M000625037
Terme préféré Dysferline
Synonymes Protéine-1 semblable à Fer-1
Protéine-1 similaire à Fer-1



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