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Descripteur en français: Protéine homéotique associée à la petite taille
Descripteur en anglais: Short Stature Homeobox Protein
Descripteur en espagnol: Proteína de la Caja Homeótica de Baja Estatura
Descripteur proteína de la caja homeótica de baja estatura
Synonymes proteína GCFX
proteína PHOG
proteína SHOX
proteína SHOXY
Note d'application: Proteína homeótica que se expresa ampliamente en los núcleos de las células del músculo esquelético, de la médula ósea y de las células osteogénicas y que es de suma importancia para el crecimiento y el desarrollo. Sus genes residen en la REGIÓN PSEUDOAUTOSÓMICA 1 de los cromosomas X e Y, y sus mutaciones se asocian a diversos trastornos graves como el SÍNDROME DE LERI-WEIL, la DISPLASIA MESOMÉLICA DE LANGER y la BAJA ESTATURA IDIOPÁTICA LIGADA AL CROMOSOMA X.
Descripteur en portugais: Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura
Synonymes: Homéoprotéine associée à la petite taille
Protéine GCFX
Protéine PHOG
Protéine SHOX
Protéine SHOXY
Protéine à homéoboite associée à la petite taille
Protéine à homéoboîte associée à la petite taille
Code(s) d'arborescence: D12.776.260.400.859
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000074122
Note d'application: A homeodomain protein that is highly expressed in the nuclei of skeletal muscle, bone marrow, and osteogenic cells and has critical roles in growth and development. Its gene resides within PSEUDOAUTOSOMAL REGION 1 of X and Y chromosomes and mutations are associated with several growth disorders including LERI-WEIL SYNDROME; LANGER MESOMELIC DYSPLASIA; and SHORT STATURE, IDIOPATHIC, X-LINKED.
Qualificatifs autorisés: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AG agonistes
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
Identifiant DeCS: 57111
ID du Descripteur: D000074122
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Date d'établissement: 01/01/2018
Date d'entrée: 11/07/2017
Date de révision: 27/02/2017
Protéine homéotique associée à la petite taille - Concept préféré
Concept UI M000625710
Terme préféré Protéine homéotique associée à la petite taille
Synonymes Homéoprotéine associée à la petite taille
Protéine GCFX
Protéine PHOG
Protéine SHOX
Protéine SHOXY
Protéine à homéoboite associée à la petite taille
Protéine à homéoboîte associée à la petite taille



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