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Descripteur en français: Tripeptidyl-peptidase-1
Descripteur en anglais: Tripeptidyl-Peptidase 1
Descripteur en espagnol: Tripeptidil Peptidasa 1
Descripteur tripeptidil-peptidasa 1
Synonymes proteína CLN2
proteína TPP1
tripeptidil-aminopeptidasa I
tripeptidil-peptidasa I
tripeptidil-proteasa I
Note d'application: Serina-proteasas lisosómicas que liberan un tripéptido aminoterminal de un polipéptido y escinden péptidos entre residuos hidrófobos. Enzima que en los seres humanos está codificada por el gen TPP1. Interviene en la degradación del colágeno óseo. Las mutaciones de este gen se asocian a LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL de tipo 2 y a ATAXIA ESPINOCEREBELOSA autosómica recesiva de tipo 7.
Descripteur en portugais: Tripeptidil-Peptidase 1
Synonymes: Protéine CLN2
Protéine TPP1
Tripeptidyl aminopeptidase I
Tripeptidyl protease I
Tripeptidyl-peptidase I
Code(s) d'arborescence: D08.811.277.656.350.100.877
D08.811.277.656.350.350.843
D08.811.277.656.959.780
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000091346
Note d'application: Lysosomal Serine proteases that release N-terminal tripeptide from a polypeptide and cleave peptides between hydrophobic residues. An enzyme that in humans encoded by the TPP1 gene. It is involved in the degradation of bone collagen. Mutations in this gene are associated with the CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 2; and SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 2; AND SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 7.
Qualificatifs autorisés: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
Identifiant DeCS: 59867
ID du Descripteur: D000091346
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Date d'établissement: 01/01/2022
Date d'entrée: 09/07/2021
Date de révision: 01/07/2021
Tripeptidyl-peptidase-1 - Concept préféré
Concept UI M000748625
Terme préféré Tripeptidyl-peptidase-1
Synonymes Protéine CLN2
Protéine TPP1
Tripeptidyl aminopeptidase I
Tripeptidyl protease I
Tripeptidyl-peptidase I



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