Recherche
Descripteur en français: Sans traduction
Descripteur en anglais: Exostosin 1
Descripteur en espagnol: Exostosina 1
Descripteur en portugais: Exostosina 1
Code(s) d'arborescence: D08.811.913.400.001.250
D08.811.913.400.100.250.250
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000099058
Note d'application: A bifunctional glycosyltransferase involved in transferring GLUCURONIC ACID and N-ACETYLGLUCOSAMINE in the elongation of HEPARAN SULFATE chains. Mutations in the gene EXT1, coding for this protein (as well as mutations in other genes), are responsible for defects in heparan sulfate synthesis resulting in HEREDITARY MULTIPLE EXOSTOSES. Exostosin-1, along with EXOSTOSIN-2, is a component of heparan sulfate polymerase.
Qualificatifs autorisés: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
Identifiant DeCS: 60949
ID du Descripteur: D000099058
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2025
Date d'entrée: 09/08/2024
Date de révision: 17/07/2024



We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.

Go to survey