DeCS

Descripteur en français:

Hypoxanthine phosphoribosyltransferase

Descripteur en anglais:

Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase

Descripteur en espagnol:

Hipoxantina Fosforribosiltransferasa

Espagnol d'Espagne

Descripteur	hipoxantina fosforribosiltransferasa
Synonymes	HPRT IMP pirofosforilasa guanina fosforribosiltransferasa hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa
Note d'application:	Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o MERCAPTOPURINA, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante para la biosíntesis de la purinas, así como para ciertas funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática se asocia al SÍNDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial provoca una hiperproducción de ácido úrico. EC 2.4.2.8.

Descripteur en portugais:

Hipoxantina Fosforribosiltransferase

Synonymes:

Guanine phosphoribosyltransférase
IMP pyrophosphorylase

Code(s) d'arborescence:

D08.811.913.400.725.450

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007041

Note d'application:

An enzyme that catalyzes the conversion of 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate and hypoxanthine, guanine, or MERCAPTOPURINE to the corresponding 5'-mononucleotides and pyrophosphate. The enzyme is important in purine biosynthesis as well as central nervous system functions. Complete lack of enzyme activity is associated with the LESCH-NYHAN SYNDROME, while partial deficiency results in overproduction of uric acid. EC 2.4.2.8.

Note d'indexation:

/defic: consider also LESCH-NYHAN SYNDROME or GOUT; DF: note short X ref

Qualificatifs autorisés:

AD administration et posologie
AE effets indésirables
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine

Numéro de registre:

EC 2.4.2.8

Nom CAS Type 1:

IMP:pyrophosphate phospho-D-ribosyltransferase

Voir aussi le(s) descripteur(s):

Goutte MeSH
Syndrome de Lesch-Nyhan MeSH

Identifiant DeCS:

7221

ID du Descripteur:

D007041

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