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Descritor em português: Presenilina-1
Descritor em inglês: Presenilin-1
Descritor em espanhol: Presenilina-1
Descritor presenilina 1
Nota de escopo: Proteína integral de la membrana del aparato de Golgi y del retículo endoplasmático. Su homodímero es un componente esencial del complejo gamma-secretasa que cataliza el desdoblamiento de lproteínas de membrana tales como los precursores de los RECEPTORES NOTCH y de la PROTEÍNA BETA AMILOIDE. Las mutaciones en PSEN1 causan un comienzo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER de tipo 3, que puede producirse en una edad tan temprana como 30 años en humanos.
Descritor em francês: Préséniline-1
Termo(s) alternativo(s): Presenilina 1
Código(s) hierárquico(s): D12.776.543.696.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D053764
Nota de escopo: Proteína integral das membranas do complexo de Golgi e do retículo endoplasmático. Seu homodímero é um componente essencial do complexo gama secretase que catalisa a clivagem de proteínas de membrana, como os RECEPTORES NOTCH e os precursores de PEPTÍDEOS BETA AMILOIDE. Mutações em PSEN1 levam à manifestação precoce da DOENÇA DE ALZHEIMER tipo 3, que pode ocorrer até em indivíduos de 30 anos de idade, em humanos.
Qualificadores permitidos: AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
DF deficiência
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO intoxicação
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina
Identificador DeCS: 52334
ID do descritor: D053764
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2007
Data de entrada: 05/07/2006
Data de revisão: 25/06/2010
Presenilina-1 - Conceito preferido
Identificador do conceito M0248671
Nota de escopo Proteína integral das membranas do complexo de Golgi e do retículo endoplasmático. Seu homodímero é um componente essencial do complexo gama secretase que catalisa a clivagem de proteínas de membrana, como os RECEPTORES NOTCH e os precursores de PEPTÍDEOS BETA AMILOIDE. Mutações em PSEN1 levam à manifestação precoce da DOENÇA DE ALZHEIMER tipo 3, que pode ocorrer até em indivíduos de 30 anos de idade, em humanos.
Termo preferido Presenilina-1
Termo(s) alternativo(s) Presenilina 1



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