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Descritor em português: Endofenótipos
Descritor em inglês: Endophenotypes
Descritor em espanhol: Endofenotipos
Descritor endofenotipos
Nota de escopo: Marcadores biológicos (características fisiológicas, bioquímicas y anatómicas), conductuales (patrón psicométrico) o cognitivos mensurables que se encuentran con mayor frecuencia en los individuos que padecen una enfermedad que en la población general. Dado que muchos endofenotipos están presentes antes de que comience la enfermedad, y en individuos con riesgo heredable de padecer una enfermedad, como los miembros de una familia que no están afectados, pueden utilizarse como ayuda para el diagnóstico y para buscar los genes causantes.
Descritor em francês: Endophénotypes
Código(s) hierárquico(s): G05.695.224
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058068
Nota de escopo: Marcadores cognitivos ou biológicos mensuráveis (características fisiológicas, bioquímicas e anatômicas) que são encontrados com maior frequência em indivíduos doentes do que na população em geral. Devido ao fato dos endofenótipos estarem presentes antes do estabelecimento da doença e em indivíduos com risco herdável para doença (como familiares não afetados), eles podem ser usados para auxiliar o diagnóstico e a investigação de genes causadores.
Qualificadores permitidos: AN análise
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
ME metabolismo
UR urina
Veja também os descritores: Biomarcadores MeSH
Identificador DeCS: 54335
ID do descritor: D058068
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2011
Data de entrada: 25/06/2010
Data de revisão: 14/07/2015
Endofenótipos - Conceito preferido
Identificador do conceito M0540686
Nota de escopo Marcadores cognitivos ou biológicos mensuráveis (características fisiológicas, bioquímicas e anatômicas) que são encontrados com maior frequência em indivíduos doentes do que na população em geral. Devido ao fato dos endofenótipos estarem presentes antes do estabelecimento da doença e em indivíduos com risco herdável para doença (como familiares não afetados), eles podem ser usados para auxiliar o diagnóstico e a investigação de genes causadores.
Termo preferido Endofenótipos



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