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Descritor em português: Proteína Huntingtina
Descritor em inglês: Huntingtin Protein
Descritor em espanhol: Proteína Huntingtina
Descritor proteína huntingtina
Termo(s) alternativo(s) huntingtina
proteína IT15
proteína de la enfermedad de Huntington
proteína huntingtin
Nota de escopo: Proteína altamente expresada en el sistema nervioso y otros tejidos. Su tamaño y estructura varían debido a los polimorfismos. Se han identificado REPETICIONES DE TRINUCLEÓTIDOS CAG expandidas en el gen de la huntingtina en pacientes con ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, que se asocian a AGREGADOS DE PROTEÍNAS anormales. La huntingtina interacciona con proteínas implicadas en diversos procesos celulares y de expresión génica. También es esencial para el desarrollo embrionario.
Descritor em francês: Protéine huntingtine
Termo(s) alternativo(s): Huntingtina
Proteína Huntingtin
Proteína IT15
Proteína de Enfermedad de Huntington
Código(s) hierárquico(s): D12.776.441
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000071058
Nota de escopo: Proteína altamente expresada en el sistema nervioso, así como en otros tejidos. Su tamaño y estructura varían debido a polimorfismos. REPETICIONES DE TRINUCLEÓTIDOS CAG expandidas se han identificado en el gen de la huntingtina (HD) de los pacientes con ENFERMEDAD DE HUNTINGTON y están asociadas con AGREGADO DE PROTEÍNAS anomarles. La huntingtina interactúa con las proteínas implicadas en la expresión de una variedad de procesos celulares y génicos. También es esencial para el desarrollo embrionario.
Qualificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
DF deficiencia
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Identificador DeCS: 56634
ID do descritor: D000071058
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2017
Data de entrada: 08/07/2016
Data de revisão: 26/02/2016
Proteína Huntingtina - Conceito preferido
Identificador do conceito M000612972
Nota de escopo Proteína altamente expresada en el sistema nervioso, así como en otros tejidos. Su tamaño y estructura varían debido a polimorfismos. REPETICIONES DE TRINUCLEÓTIDOS CAG expandidas se han identificado en el gen de la huntingtina (HD) de los pacientes con ENFERMEDAD DE HUNTINGTON y están asociadas con AGREGADO DE PROTEÍNAS anomarles. La huntingtina interactúa con las proteínas implicadas en la expresión de una variedad de procesos celulares y génicos. También es esencial para el desarrollo embrionario.
Termo preferido Proteína Huntingtina
Termo(s) alternativo(s) Huntingtina
Proteína Huntingtin
Proteína IT15
Proteína de Enfermedad de Huntington



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