Pesquisa
Descritor em português: Hipoadrenocorticismo Familiar
Descritor em inglês: Hypoadrenocorticism, Familial
Descritor em espanhol: Insuficiencia Corticosuprarrenal Familiar
Descritor insuficiencia corticosuprarrenal familiar
Termo(s) alternativo(s) HSC con déficit de gonadotropina aislada
déficit del complejo glicerolquinasa
enfermedad de Addison ligada al cromosoma X
hipoplasia corticosuprarrenal citomegálica
hipoplasia suprarrenal congénita
hipoplasia suprarrenal congénita con hipogonadismo hipogonadotrópico
hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X
hipoplasia suprarrenal ligada a X
hipoplasia suprarrenal ligada al cromosoma X
síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21
Nota de escopo: Formas hereditarias de la enfermedad de Addison que presentan una herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Se caracterizan por graves síntomas neurológicos, APNEA y fallecimiento en la infancia. OMIM: 240200
Descritor em francês: Maladie d'Addison familiale
Termo(s) alternativo(s): AHC com HHG
Deficiência Isolada de GH
Deficiência Isolada de Gonadotrofina
Deficiência do Complexo de Glicerolquinase
Doença de Addison Ligada ao Cromossomo X
Doença de Addison Ligada ao X
Hipoplasia Adrenocortical Citomegálica
Hipoplasia Adrenocortical LIgada ao X
Hipoplasia Congênita da Suprarrenal
Hipoplasia Congênita da Suprarrenal com Hipogonadismo Hipogonadotrófico
Síndrome da Deleção de Genes Contíguos em Xp21
Código(s) hierárquico(s): C19.053.500.263.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000075262
Nota de escopo: Formas hereditárias de doença de Addison que podem se apresentar sob a forma autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X. São caracterizadas por sintomas neurológicos graves, APNEIA e morte na infância. OMIM: 240200
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 56957
ID do descritor: D000075262
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2018
Data de entrada: 11/07/2017
Data de revisão: 20/06/2017
Hipoadrenocorticismo Familiar - Conceito preferido
Identificador do conceito M000630038
Nota de escopo Formas hereditárias de doença de Addison que podem se apresentar sob a forma autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X. São caracterizadas por sintomas neurológicos graves, APNEIA e morte na infância. OMIM: 240200
Termo preferido Hipoadrenocorticismo Familiar
Deficiência do Complexo de Glicerolquinase - Mais específico
Identificador do conceito M000630039
Termo preferido Deficiência do Complexo de Glicerolquinase
Síndrome da Deleção de Genes Contíguos em Xp21 - Mais amplo
Identificador do conceito M000630042
Termo preferido Síndrome da Deleção de Genes Contíguos em Xp21
Hipoplasia Adrenocortical LIgada ao X - Mais específico
Identificador do conceito M000630037
Termo preferido Hipoplasia Adrenocortical LIgada ao X
Termo(s) alternativo(s) AHC com HHG
Deficiência Isolada de GH
Deficiência Isolada de Gonadotrofina
Doença de Addison Ligada ao Cromossomo X
Doença de Addison Ligada ao X
Hipoplasia Adrenocortical Citomegálica
Hipoplasia Congênita da Suprarrenal
Hipoplasia Congênita da Suprarrenal com Hipogonadismo Hipogonadotrófico



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