Pesquisa
Descritor em português: Proteína Nuclear Ligada ao X
Descritor em inglês: X-linked Nuclear Protein
Descritor em espanhol: Proteína Nuclear Ligada al Cromosoma X
Descritor proteína nuclear ligada al cromosoma X
Termo(s) alternativo(s) proteína ATRX
proteína homóloga de RAD54
Nota de escopo: ADN helicasa dependiente de ATP que contiene dos DEDOS DE ZINC N-terminales y dominios de unión a ATP y helicasa C-terminales. Interviene en la regulación de la transcripción génica y en el ENSAMBLE Y DESENSAMBLE DE CROMATINA. La proteína ATRX experimenta una fosforilación dependiente del ciclo celular, lo que produce su translocación desde la MATRIZ NUCLEAR a la CROMATINA; de esta forma cambia su función, de la regulación génica durante la INTERFASE a asegurar la adecuada segregación cromosómica en la MITOSIS. Las mutaciones del gen ATRX se asocian al RETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X asociado con la TALASEMIA ALFA (síndrome ATRX).
Descritor em francês: Protéine nucléaire liée à l'X
Termo(s) alternativo(s): Proteína ATRX
Proteína Homóloga a RAD54
Código(s) hierárquico(s): D08.811.399.340.375
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000075924
Nota de escopo: DNA helicase dependente de ATP que contém dois DEDOS DE ZINCO na porção N-terminal e domínios de ligação ao ATP e de helicase na porção C-terminal. Atua na regulação da transcrição gênica e no REMODELAMENTO DA CROMATINA. O ATRX passa por fosforilação dependente de ciclo celular, o que o faz se translocar da MATRIZ NUCLEAR para a CROMATINA; assim, pode mudar de papel de regulação gênica durante a INTÉRFASE para assegurar a segregação de cromossomos durante a MITOSE. Mutações no gene ATRX têm sido associadas a casos de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL LIGADO AO CROMOSSOMO X comórbido com a TALASSEMIA ALFA (síndrome ATRX).
Qualificadores permitidos: AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
DF deficiência
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO intoxicação
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina
Número de registro: EC 3.6.4.12
Veja também os descritores: Dedos de Zinco PHD MeSH
Identificador DeCS: 57010
ID do descritor: D000075924
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2018
Data de entrada: 11/07/2017
Data de revisão: 29/06/2017
Proteína Nuclear Ligada ao X - Conceito preferido
Identificador do conceito M000631684
Nota de escopo DNA helicase dependente de ATP que contém dois DEDOS DE ZINCO na porção N-terminal e domínios de ligação ao ATP e de helicase na porção C-terminal. Atua na regulação da transcrição gênica e no REMODELAMENTO DA CROMATINA. O ATRX passa por fosforilação dependente de ciclo celular, o que o faz se translocar da MATRIZ NUCLEAR para a CROMATINA; assim, pode mudar de papel de regulação gênica durante a INTÉRFASE para assegurar a segregação de cromossomos durante a MITOSE. Mutações no gene ATRX têm sido associadas a casos de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL LIGADO AO CROMOSSOMO X comórbido com a TALASSEMIA ALFA (síndrome ATRX).
Termo preferido Proteína Nuclear Ligada ao X
Termo(s) alternativo(s) Proteína ATRX
Proteína Homóloga a RAD54



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