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Descritor em português: Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura
Descritor em inglês: Short Stature Homeobox Protein
Descritor em espanhol: Proteína de la Caja Homeótica de Baja Estatura
Descritor proteína de la caja homeótica de baja estatura
Termo(s) alternativo(s) proteína GCFX
proteína PHOG
proteína SHOX
proteína SHOXY
Nota de escopo: Proteína homeótica que se expresa ampliamente en los núcleos de las células del músculo esquelético, de la médula ósea y de las células osteogénicas y que es de suma importancia para el crecimiento y el desarrollo. Sus genes residen en la REGIÓN PSEUDOAUTOSÓMICA 1 de los cromosomas X e Y, y sus mutaciones se asocian a diversos trastornos graves como el SÍNDROME DE LERI-WEIL, la DISPLASIA MESOMÉLICA DE LANGER y la BAJA ESTATURA IDIOPÁTICA LIGADA AL CROMOSOMA X.
Descritor em francês: Protéine homéotique associée à la petite taille
Termo(s) alternativo(s): Proteína GCFX
Proteína PHOG
Proteína SHOX
Proteína SHOXY
Código(s) hierárquico(s): D12.776.260.400.859
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000074122
Nota de escopo: Proteína com homeodomínio que é altamente expressa em núcleos do músculo esquelético, medula óssea e células osteogênicas e possui papéis críticos no crescimento e desenvolvimento. Seus genes localizam-se dentro da REGIÃO PSEUDOAUTOSSÔMICA 1 dos cromossomos X e Y e suas mutações estão associadas com vários distúrbios de crescimento, incluindo a síndrome de Leri-Weil, a displasia mesomélica de Langer e baixa estatura idiopática ligada ao cromossomo X.
Qualificadores permitidos: AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
DF deficiência
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO intoxicação
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina
Identificador DeCS: 57111
ID do descritor: D000074122
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Data de estabelecimento: 01/01/2018
Data de entrada: 11/07/2017
Data de revisão: 27/02/2017
Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura - Conceito preferido
Identificador do conceito M000625710
Nota de escopo Proteína com homeodomínio que é altamente expressa em núcleos do músculo esquelético, medula óssea e células osteogênicas e possui papéis críticos no crescimento e desenvolvimento. Seus genes localizam-se dentro da REGIÃO PSEUDOAUTOSSÔMICA 1 dos cromossomos X e Y e suas mutações estão associadas com vários distúrbios de crescimento, incluindo a síndrome de Leri-Weil, a displasia mesomélica de Langer e baixa estatura idiopática ligada ao cromossomo X.
Termo preferido Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura
Termo(s) alternativo(s) Proteína GCFX
Proteína PHOG
Proteína SHOX
Proteína SHOXY



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